Quels sont les symptômes de l’hémoglobine paroxystique nocturne ?

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne est en réalité une maladie rare. Si elle survient, le patient présentera des symptômes d'anémie et d'hémolyse intravasculaire et, dans les cas graves, elle peut également entraîner des complications telles qu'une insuffisance rénale.

1. Thrombose

Les événements thrombotiques sont la principale cause de décès chez les patients atteints d’HPN et peuvent survenir à la fois dans les artères et les veines. La thrombose chez les patients atteints d'HPN est le résultat de plusieurs facteurs. Lors de l'activation du complément et de l'hémolyse chez les patients atteints d'HPN, certaines substances, telles que le C5a, sont libérées, ce qui peut placer l'organisme dans un état inflammatoire potentiel. L'inflammation peut provoquer une surexpression des monocytes et des cellules endothéliales vasculaires et la libération du facteur tissulaire, initiant ainsi le processus de coagulation. L'inflammation peut également interagir avec le système de coagulation. Les facteurs inflammatoires aggravent les anomalies de la coagulation, et les anomalies de la coagulation peuvent aggraver la réponse inflammatoire, formant ainsi un cercle vicieux. Les médiateurs inflammatoires peuvent endommager les cellules endothéliales, augmenter l’activation des cellules endothéliales et libérer une grande quantité de facteur tissulaire dans le sang, initiant ainsi la voie de coagulation extrinsèque.

2. Hypertension pulmonaire

L'hémolyse intravasculaire répétée augmente la quantité d'hémoglobine libre dans le sang. La capacité de l'hémoglobine à lier le NO est cent fois supérieure à celle de l'oxygène, et la consommation de NO augmente. L'hémolyse ou l'inflammation endommage les cellules endothéliales vasculaires, et le NO synthétisé par les cellules endothéliales diminue. L'hémolyse peut libérer de l'arginase, ce qui augmente la décomposition de la L-arginine, le précurseur de la synthèse du NO, et réduit la synthèse du NO. Cela entraînera éventuellement l’élimination du NO et une diminution de sa biodisponibilité. La quantité de NO dans un corps normal est 6 à 10 fois supérieure à celle d’un patient atteint d’HPN. Le NO joue un rôle physiologique important dans l’organisme : il régule la fonction des muscles lisses, équilibre les activités de contraction et de relaxation vasculaires et maintient le flux sanguin des organes. En fonction de la fonction physiologique du NO, la teneur en NO dans le sang diminue, le dysfonctionnement du muscle lisse vasculaire pulmonaire et la résistance vasculaire pulmonaire augmentent, formant progressivement une HTAP.

La dyspnée est une manifestation clinique typique de l’HTAP et du dysfonctionnement ventriculaire droit. Il existe deux indicateurs importants pour mesurer l'HTAP : le Doppler couleur et le peptide natriurétique cérébral amino-terminal (NT-proBNP). Le niveau de BNP est associé au degré d’HTAP et de dysfonctionnement ventriculaire droit.

3. Maladie rénale chronique

L'insuffisance rénale chronique est également le résultat de multiples facteurs. L'hémolyse répétée entraîne la réabsorption de l'hémoglobine dans les tubules proximaux du rein et sa décomposition en hémosidérine dans les cellules épithéliales tubulaires proximales. L'hémosidérine se dépose dans les cellules épithéliales tubulaires et endommage les tubules rénaux. La consommation de NO et la diminution de sa biodisponibilité provoquent une vasoconstriction rénale, une augmentation de la résistance, une diminution du débit sanguin rénal et une ischémie et une hypoxie rénales. La thrombose rénale peut affecter la fonction rénale et provoquer des lésions rénales aiguës et chroniques. Manifestations cliniques : les cellules épithéliales tubulaires rénales sont excrétées dans l'urine pour former de l'hémosidérine dans l'urine. La thrombose rénale provoque des douleurs au flanc ou des douleurs abdominales. Sur le plan radiologique, elle peut se manifester par une hypertrophie du rein malade. Si une thrombose veineuse rénale bilatérale se produit, elle peut provoquer une insuffisance rénale aiguë, se manifestant par une oligurie, une anurie et une augmentation progressive de la créatinine sanguine et de l'azote uréique. Une fonction tubulaire anormale peut également entraîner une glycosurie et une protéinurie rénales. Une hypertension sévère liée à l'hémolyse peut également entraîner une sclérose glomérulaire.

4. Autres

Les symptômes cliniques courants comprennent des douleurs abdominales, une dysphagie, une dyspnée, une dysfonction érectile, de la fatigue, etc. Les activités quotidiennes normales ne peuvent pas être maintenues, ce qui affecte gravement la qualité de vie des patients. La raison est due à l’hémolyse et à la consommation de NO.