Symptômes de l'albinisme, trois grandes catégories à reconnaître

Les personnes atteintes d’albinisme, en particulier les enfants, ont une peau extrêmement pâle, des cheveux jaunes ou blancs et des pupilles pâles à jaunes. Cela fait que les gens se sentent horrifiés à première vue. Mais en fait, leur tempérament n’est pas différent de celui des gens ordinaires. Ne les discriminez pas à cause de cela.

Les personnes atteintes d’albinisme ont une peau blanche laiteuse ou rose et des cheveux blancs clairs ou jaunâtres. En raison du manque de protection par la mélanine, la peau du patient est très sensible à la lumière et est sujette aux taches solaires et à diverses dermatites photosensibles après exposition au soleil. Un carcinome basocellulaire ou un carcinome épidermoïde peuvent également survenir. En raison du manque de pigment dans les yeux, les iris sont roses ou bleu clair et des symptômes tels que la photophobie, le larmoiement, le nystagmus et l’astigmatisme sont fréquents.

L'albinisme peut être divisé en deux groupes principaux. Le premier est l'albinisme oculocutané, plus courant, dans lequel le corps ne peut pas produire de mélanine. Un autre type est l’albinisme avec un système immunitaire anormal, lié à des défauts de mélanine et d’autres protéines cellulaires.

L'albinisme est divisé en trois catégories en fonction des caractéristiques phénotypiques cliniques :

1. Albinisme oculaire (AO)

Le patient présente uniquement une pigmentation oculaire réduite ou absente, avec divers degrés de basse vision, de photophobie et d’autres symptômes.

2. Albinisme oculocutané (OCA)

En plus des symptômes tels que la déficience pigmentaire des yeux, une mauvaise vision et une photophobie, la peau et les cheveux du patient présentent également une déficience pigmentaire évidente.

3. Syndromes liés à l’albinisme

Outre un certain degré d'albinisme oculocutané, le patient présente également d'autres anomalies, telles que le syndrome de Chediak-Higashi avec immunosuppression et le syndrome d'Hermansky-Pudlak avec diathèse hémorragique, qui sont des maladies relativement rares.

Manifestations spécifiques de l’albinisme :

Manifestations oculaires : La perte de pigment peut entraîner un changement de couleur de l'iris du patient, généralement bleu ou gris. La translucidité de l'iris laisse pénétrer une grande quantité de lumière dans l'œil, ce qui provoque chez le patient une photophobie. En même temps, la diffusion provoquée par une grande quantité de lumière rend la mise au point difficile pour le patient.

Manifestations extraoculaires : la peau et les cheveux du patient apparaissent blancs. En raison de l'absence de protection contre la mélanine, le patient est sujet au cancer de la peau induit par les UV.