Les mauvais enfants naissent-ils à cause du syndrome du super mâle ?

Récemment, la détection d’un fœtus chimère super-mâle au Sichuan a suscité de vives discussions. La mère du fœtus a décidé de déclencher le travail. Depuis un certain temps, le « syndrome du super-mâle » est à nouveau au centre de l’attention. Aujourd’hui, parlons de la question de savoir si le « syndrome du super-homme » conduit réellement à des crimes violents. Le syndrome du super-mâle peut-il être évité ?

01. Qu'est-ce que le syndrome du super mâle ?

Le syndrome XYY, également connu sous le nom de syndrome du super-mâle, est une maladie dans laquelle les hommes ont un chromosome Y supplémentaire par rapport à la normale. En plus du mauvais caractère, de l'irritabilité et du comportement agressif possibles, le syndrome du super-homme présente également les manifestations typiques suivantes : grande taille, visage large, membres épais, troubles du langage et de la capacité d'apprentissage, problèmes de développement neurologique et troubles psychologiques associés.

Le terme « syndrome du super mâle » minimise en réalité le risque de maladies chromosomiques, laissant penser qu’il s’agit simplement de « mauvaise humeur, d’irritabilité et de comportement agressif ». En fait, il existe des risques plus importants, comme le risque d’une série de problèmes de santé tels que des anomalies intellectuelles et neurodéveloppementales, c’est pourquoi cette maladie génétique doit être évitée autant que possible.

La raison pour laquelle nous en parlons rarement est qu’il existe vraiment trop peu de recherches sur le sujet. Il faut admettre que la biologie est une discipline naissante.

C'est pourquoi j'ai toujours recommandé que, lorsque les conditions le permettent, des stratégies d'optimisation soient adoptées autant que possible pour les cas de variation structurelle chromosomique (VS) (délétion, duplication, inversion, translocation), sans parler du risque de l'ensemble du chromosome.

02. La véritable explication du « gène xx »

De nos jours, de nombreuses personnes connaissent le concept de gènes, c'est pourquoi nous disons souvent que quelqu'un a xx gènes et ainsi de suite. À proprement parler, il s’agit d’un concept biologique imprécis.

Dans des circonstances normales, tous les êtres humains possèdent entre 20 000 et 30 000 gènes, que vous soyez Africain ou Indien. Ceci est partagé par toute l’humanité.

Ce qui nous distingue réellement n’est pas le grand concept de gènes, mais des sites spécifiques sur les gènes. En d’autres termes, lorsque nous disons que quelqu’un a le gène xx, cela signifie en réalité que quelqu’un a une mutation reconnue (comme un SNP) dans le gène xx.

En d’autres termes, lorsque nous étudiions les maladies génétiques au lycée, des concepts tels que Aa ne représentaient pas réellement un gène, mais souvent juste un site.

D’un autre côté, vous pouvez également vous rendre compte qu’un seul point de variation peut entraîner d’énormes conséquences.

03. Chaque site peut être important

Une seule mutation pourrait être significative. Par exemple, certaines personnes pensent que la coriandre est délicieuse et aiment l’ajouter, tandis que d’autres pensent qu’elle est très désagréable et a le goût du savon.

Cependant, l’influence sur la consommation de coriandre n’est qu’un aspect.

En examinant la population, les chercheurs ont découvert que le fait de vouloir ou non manger de la coriandre est en fait lié aux gènes. Plus précisément, il est lié à un gène OR6A2 sur le chromosome humain 11, qui est l'un des récepteurs olfactifs humains et est très sensible aux composés aldéhydiques. L’une des sources importantes de saveur de la coriandre est constituée d’aldéhydes. Plus précisément, il s’agit d’un SNP Rs72921001. Une mutation à ce niveau peut vous amener à percevoir la coriandre comme savonneuse. (p = 6,4 × 10−9, rapport de cotes 0,81 par allèle A)

Cependant, ce site n’est qu’un point sur OR6A2, équivalent à 1/7 954 du gène OR6A2 ; et le chromosome où se trouve le gène OR6A2 est le chromosome 11, et il y a plus de 1 300 gènes comme OR6A2 sur ce chromosome ; quelle est la longueur de ce chromosome ? 135 Mb, ou 135 millions de paires de bases, est un long chromosome. De nombreuses maladies sont liées à ce chromosome ; sans compter que le génome humain compte 3 milliards de paires de bases.

De même, la présence ou l’absence d’odeur corporelle s’est également avérée associée à certains loci. La célèbre famille des oncogènes BRCA présentait également des mutations dans certains loci qui ont provoqué une augmentation plusieurs fois supérieure du nombre de cancers.

Pensez-y, une mutation sur un seul site peut avoir un impact énorme, alors que se passera-t-il si vous avez soudainement des dizaines de milliers, voire des centaines de millions de sites ? Personne ne peut le prédire car c’est trop compliqué. C'est pourquoi, cliniquement, il n'est souvent pas recommandé de donner naissance à un bébé s'il existe une mutation au niveau des chromosomes, car les risques cachés derrière celle-ci sont trop importants.

Bien sûr, vous pourriez vous demander : et si l’autre personne allait bien ? Cela dépend de votre chance. Bien qu’il existe déjà de nombreux nouveaux médicaments ou mesures de traitement, nos stratégies de réponse actuelles aux maladies génétiques sont encore très limitées, sont souvent très coûteuses et nécessitent des recherches et développements ciblés particuliers.

04. Nature et culture

Bien que nous reconnaissions que l’état actuel d’une personne est le résultat d’une combinaison de facteurs innés et acquis, par exemple, le fait que la taille des gens augmente régulièrement aujourd’hui n’est pas dû à des changements majeurs dans les gènes des Chinois, mais à l’amélioration de notre nutrition.

Il serait toutefois naturellement préférable de réduire le taux d’erreur inné ou le taux d’incertitude. Sinon, il serait beaucoup plus difficile d’améliorer l’alimentation après la naissance des personnes atteintes de nanisme.

Eriksson N, Wu S, CB Do et al. Une variante génétique proche des gènes des récepteurs olfactifs influence la préférence pour la coriandre[J]. Saveur,1,1(2012-11-29), 2012, 1(1):22.