Pourquoi devrions-nous prêter attention aux maladies rares ? La signification est bien plus que simplement « guérir des maladies et sauver des vies » !

Aujourd’hui, c’est la 17e Journée internationale des maladies rares. Selon les statistiques, il existe plus de 7 000 maladies rares connues de l’homme, mais moins de 10 % d’entre elles disposent d’options de traitement correspondantes.

La plupart des maladies rares sont difficiles à traiter, mais de nombreux patients sont confrontés au dilemme de ne pas avoir de remède. Environ 80 % des maladies rares sont des maladies héréditaires et environ 50 % surviennent à la naissance ou dans l’enfance. Elles sont souvent chroniques et progressives, impliquant plusieurs systèmes et organes. Ils sont complexes et difficiles à diagnostiquer.

Que savez-vous des maladies rares ? Quelles sont les causes des maladies rares ? Apprenons-en davantage sur les maladies rares aujourd’hui.

Qu'est-ce qu'une maladie rare ? Quels sont les types courants ?

Il y a environ 20 millions de patients atteints de maladies rares en Chine, on peut donc dire que les maladies rares ne sont pas rares . Alors, comment les maladies rares sont-elles définies en médecine ?

La définition médicale d’une maladie rare est en fait une définition de l’incidence de la maladie . L’incidence a des définitions différentes selon les pays, les régions et le monde.

Cependant, la rareté des maladies rares est relative à celle des maladies courantes. En fait, le taux d’incidence des maladies rares est inférieur à celui des maladies courantes et fréquentes dans notre vie quotidienne, et elles sont concentrées dans une petite population.

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L'Organisation mondiale de la santé définit une maladie rare comme une maladie ou une lésion dans laquelle le nombre de patients représente entre 0,65 ‰ et 1 ‰ de la population totale . Les États-Unis disposent de ressources médicales relativement abondantes et la définition d’une maladie rare est inférieure à un nouveau-né sur 1 000.

Mais notre pays ne dispose pas actuellement d’une définition spécifique des maladies rares.

Dans d’autres parties du monde, il existe également des définitions basées sur le nombre total de patients. Par exemple, les maladies rares sont définies comme celles qui touchent moins de 300 000, moins de 100 000 ou moins de 500 000 patients dans un pays.

Les normes de définition des différents pays sont en réalité différentes. D’autres pays peuvent déterminer la définition d’une maladie rare en se basant sur les normes de base établies par l’Organisation mondiale de la santé, ou en se basant sur l’accessibilité des soins médicaux, l’adéquation des ressources médicales et le niveau général de développement médical et sanitaire de la population de chaque pays. Cela nous permettra de mieux coordonner les ressources dans divers aspects tels que les politiques, les soins médicaux et les services aux patients, et de fournir de meilleurs services à la communauté des maladies rares.

Quels sont les types de maladies rares courantes ? La dénomination des maladies rares est principalement basée sur les systèmes et organes spécifiques affectés par la maladie, les symptômes correspondants produits et les substances spécifiques qui font défaut .

Mais fondamentalement, tout tissu ou organe auquel nous pouvons penser et qui est essentiel au corps humain peut correspondre au type d’incidence des maladies rares .

Par exemple, les maladies courantes que nous avons incluent la « sclérose latérale amyotrophique (SLA) », la « neurofibromatose », les « hémorroïdes géantes congénitales (enfants poilus avec des poils sur tout le corps) », les « types uniques d'hémophilie », la « dystrophie musculaire de Duchenne », etc.

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Bien qu’elles soient toutes appelées maladies rares, leurs symptômes et manifestations varient considérablement. Étant donné que ces maladies sont en nombre limité et ont une faible incidence, elles sont collectivement appelées maladies rares.

Quels sont les facteurs influençant les maladies rares ?

Un rapport précédent mentionnait que lorsque tous les patients atteints de maladies rares souffrent de la maladie, cela affecte non seulement eux-mêmes mais aussi toute leur famille .

Si l’on additionne tous les types de maladies rares et les familles des patients, une personne sur 10 à 20 dans la société sera touchée par la maladie rare elle-même ou par un proche atteint d’une maladie rare. Par conséquent, toutes les maladies rares combinées représentent un fardeau énorme pour la société dans son ensemble.

Mais aucun groupe minoritaire ne doit être négligé, et il en va de même pour les personnes atteintes de maladies rares. Dans l’analyse complète de nombreuses maladies par les cliniciens, les maladies rares sont souvent les dernières à être découvertes ou diagnostiquées, ce qui améliore en réalité notre compréhension du diagnostic et du diagnostic différentiel de nombreuses maladies.

Pour comprendre une maladie rare, nous devons mieux comprendre de nombreuses maladies dites courantes ou peu courantes. Après les avoir écartés, nous pouvons alors effectuer un diagnostic spécial pour obtenir une conclusion correcte, ce qui améliorera considérablement notre compréhension de nombreuses maladies. Les maladies rares servent de point d’entrée à la recherche, grâce à laquelle davantage de personnes atteintes de maladies courantes peuvent en bénéficier.

Alors, quels sont les facteurs qui causent les maladies rares ?

Les maladies rares sont causées par de multiples facteurs. La génétique est le facteur le plus important, et l’environnement est également l’un des facteurs d’influence. Il existe également des maladies rares causées par les effets combinés de l’environnement et des gènes .

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Par exemple, la neurofibromatose de type I a une pénétrance de 100 %. Qu'est-ce que cela signifie? Autrement dit, tous les patients porteurs de gènes défectueux développeront des manifestations cliniques de cette maladie rare. Cependant, pour la plupart des maladies, leur pénétrance n’est pas nécessairement de 100 %, et le type de manifestation de la maladie ne peut être stimulé que dans certaines circonstances.

Dans ce cas, il est possible que l’apparition de la maladie dans son ensemble soit déterminée à la fois par l’environnement et par les gènes.

Maladies rares et application des nouvelles technologies

Le domaine des maladies rares est un terrain d’essai pour de nombreuses nouvelles technologies. L’édition génétique s’est développée rapidement au cours des deux dernières années et la technologie a été appliquée à des maladies rares telles que l’hémophilie, l’amaurose et la dystrophie musculaire de Duchenne. Outre l’édition génétique, il existe d’autres nouvelles technologies médicales telles que la technologie de l’ARNm et la technologie de dégradation des protéines.

Cependant, la technologie d’édition génétique n’a pas encore été largement promue dans le domaine des maladies rares.

Tout d’abord , bien que le gène muté soit clair , chaque patient a un site de mutation différent. Si le traitement est personnalisé, le coût pour chaque patient sera très élevé. Contrairement aux situations où une protéine est manquante puis fournie via un vecteur génétique, cette approche ne fonctionnera pas pour tous les patients, en particulier dans des cas comme la neurofibromatose où les protéines manquantes varient, ce qui rend le traitement difficile.

Deuxièmement, le gène de la neurofibromatose code une protéine de neurofibromatose extrêmement grande, dépassant la limite supérieure du fragment de gène qui peut être hébergé par tous les vecteurs de thérapie génique actuels.

Enfin, les vecteurs actuels utilisés pour la thérapie génique du système nerveux, notamment l’adénovirus et le lentivirus, n’ont pas encore atteint une efficacité de transfection efficace.

Par conséquent, de nouvelles avancées technologiques sont nécessaires dans ces trois aspects. En outre, la thérapie génique, en tant que concept de traitement émergent, en est encore à ses débuts. Avec l’amélioration continue de la technologie et des vecteurs, et le développement de modèles de thérapie génique, davantage de maladies pourraient en bénéficier.

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Outre la thérapie génique, l’immunothérapie, la thérapie cellulaire, etc. sont également des orientations d’avenir pour le traitement des maladies rares. Cependant, il reste à déterminer quelle direction est applicable à quelle maladie rare, en fonction du modèle d’intervention lié à la pathogenèse de la maladie. C’est seulement de cette manière que nous pourrons mieux nous adapter aux caractéristiques de la maladie.

Par conséquent, les maladies rares nécessitent « une analyse spécifique de problèmes spécifiques ». Actuellement, il n’existe pas d’approche universelle. Ce n’est qu’après une analyse systématique de chaque patient, de chaque type et sous-type de maladie que nous pourrons trouver une méthode adaptée pour mieux permettre aux patients de bénéficier du développement des nouvelles technologies.

En tant que groupe spécial, les patients rares nous offrent une perspective unique sur le traitement des maladies, le diagnostic et la compréhension du mécanisme de développement de la maladie.

Cependant, les nouveaux traitements, les nouveaux médicaments et les nouvelles méthodes de traitement développés dans cette perspective ne se limitent généralement pas à un seul groupe de maladies rares, mais peuvent également rassembler un éventail de personnes plus large et plus large. Song Baoliang, académicien de l'Académie chinoise des sciences, a dit un jour : « L'étude des maladies rares nous aide à comprendre et à reconnaître les maladies courantes . »

Nous devrions considérer les maladies rares comme une fenêtre permettant de comprendre le développement médical, la progression de la maladie, la psychologie des patients et d’améliorer le bien-être général de la société. Les médecins, les institutions de recherche scientifique, les sociétés pharmaceutiques, le grand public, ainsi que les patients souffrant de maladies rares et les familles touchées par les maladies rares devraient tous contribuer activement aux maladies rares de leur propre point de vue afin que ce grand groupe de personnes atteintes de maladies rares, qui ne sont pas rares, puisse bénéficier davantage des avantages du développement scientifique et technologique moderne et du développement médical, et réduire l'impact des maladies rares sur leur vie, leur santé et leurs fonctions sociales.

Actuellement, la technologie des tests génétiques permet de diagnostiquer si un bébé est porteur d’une mutation génétique pour une maladie rare . Le dépistage prénatal des groupes à haut risque de maladies rares peut prévenir efficacement l’apparition de maladies rares.

D’un point de vue national et social, la prévention des maladies rares par le biais de tests génétiques, de dépistage prénatal et d’autres moyens constitue une stratégie de santé peu coûteuse et très efficace.

Par conséquent, en adhérant à la prévention comme approche principale, la détection précoce, l’intervention précoce et le traitement précoce sont les meilleurs moyens de prévenir et de traiter les maladies rares.

Planification et production

Ce film est une œuvre soutenue par le projet de vulgarisation scientifique China Starry Sky

Produit par : Département de vulgarisation scientifique de l'Association chinoise pour la science et la technologie

Producteur : China Science and Technology Press Co., Ltd., Beijing Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.

Équipe créative 丨Plongez dans la science

Auteur : Wang Zhichao, médecin-chef adjoint du neuvième hôpital populaire de Shanghai

Réviseur : Qiao Jiange, infirmière en chef du service gériatrique du cinquième hôpital populaire de Shanghai