Le printemps est arrivé, mais il n'a jamais senti les fleurs - Syndrome de Kallmann

Fleurs de printemps et fruits d'automne, fleurissent et portent des fruits

De la croissance au développement jusqu'à la reproduction

Considéré comme un parcours de vie complet

Pas de puberté

Tout comme la nature manque de printemps avec des fleurs épanouies

C'est sans aucun doute un défaut de la vie

Il y a un groupe de personnes si spécial

Leur temps est « gelé » à la veille de l’éclosion des fleurs

Même si la brise printanière est partout

Ils n'ont jamais senti le parfum des fleurs

Pas de développement des caractères sexuels secondaires, altération de l'odorat

Comme si j'étais né différent des autres

Il s’agit de patients atteints du syndrome de Kallmann.

Il s'appelle souvent en plaisantant « Old K »

Alors qu'est-ce que

Ralentir le rythme de leur jeunesse ?

"Old K" ressemble à ça

En mars, les fleurs fleurissent sur les bords des routes. C’est la saison la plus énergique et la plus vibrante de l’année dans la nature. Mais pour Pan Longfei, un patient atteint du syndrome de Kallmann, le souffle du printemps ne peut être apprécié qu'avec ses yeux. Il n’a jamais connu le parfum et les odeurs florales ordinaires dont les autres parlent.

Sur la photo, il a un sourire ensoleillé et est beau. Mais il est faible et maladif depuis son enfance, et il est maigre et petit comparé aux enfants du même âge. Alors que d’autres garçons connaissaient des changements de voix, la pousse de la barbe et une croissance rapide en taille, il restait léthargique et était souvent pris par ses camarades de classe pour une fille qui s’habillait dans un style plus androgyne.

On lui a également donné de nombreux surnoms discriminatoires : « sissy », « shorty » et, pire encore, il y a eu des moments où des garçons mal intentionnés voulaient faire équipe pour lui enlever son pantalon et se mettre nus pour voir à quoi il ressemblait.

Ces actions malveillantes, ces regards étranges, cette discrimination et ce ridicule sont comme des chaînes serrées qui lient les enfants faibles dans leur propre monde solitaire et inférieur, ce qui rend difficile pour eux de s’en libérer.

L'adolescence est « bloquée »

Les patients atteints du syndrome de Kallmann, comme Pan Longfei, ne développent pas de caractères sexuels secondaires pendant la puberté. Ils ont une silhouette de « modèle » avec un haut du corps court et un bas du corps long, et leurs organes génitaux internes et externes sont dans un état enfantin. De plus, les patients masculins n’ont pas de barbe, de poils aux aisselles, de poils pubiens ou de changement de voix ; les patientes ont des seins sous-développés pendant la puberté, pas de poils aux aisselles, pas de poils pubiens et pas de ménarche.

Un petit nombre de patients présentent une combinaison de fente labiale, de fente palatine, de cryptorchidie, de surdité et de daltonisme. L'échographie B abdominale montre une morphologie rénale anormale ou un seul rein, et l'imagerie par résonance magnétique du nerf olfactif montre un bulbe olfactif peu développé ou absent. Un petit nombre de patients souffrent de cardiopathie congénitale, etc. et un très petit nombre de patients souffrent de psoriasis, d’épilepsie ou de retard mental.

Source de l'image : Pea Sir

La torture que le syndrome de Kallmann inflige aux patients ne se limite pas aux symptômes eux-mêmes ; ce qui les épuise réellement physiquement et mentalement, ce sont leurs sentiments de genre. On dit parmi la population que les patients atteints de cette maladie sont des « personnes asexuées » avec presque aucun désir sexuel et aucune capacité sexuelle. Même l'encyclopédie a utilisé le terme biaisé de « semblable à un eunuque » pour les décrire. En raison de leurs défauts physiques, ils ne semblent être ni des hommes ni des femmes, et les différences physiques entraînent toujours beaucoup de regards étranges et d'exclusion.

Les patients masculins manquent souvent de « tempérament masculin ». Les concepts traditionnels et conservateurs font que de nombreux patients n’osent pas révéler leurs défauts physiques aux autres et n’osent pas demander leur propre mariage, leur propre famille, leur propre amour et leur propre compréhension. En même temps, le secret entourant leurs relations sexuelles les empêche d’accepter véritablement leur propre corps. Le concept social traditionnel selon lequel « il existe trois actes non filiaux, et le pire est de ne pas avoir de descendance » leur donne le sentiment d'être coincés dans un bourbier, incapables de s'en sortir, et ils souffrent seuls d'une torture mentale bien plus grande que celle des gens ordinaires. En raison également de la rareté de la maladie, de nombreux patients et leurs familles ont cherché à obtenir un traitement médical partout, mais ont toujours reçu un mauvais diagnostic, et le chemin vers un traitement médical est difficile et cahoteux.

Les gènes tirent les mauvaises cartes

L'axe gonadique humain comprend : l'hypothalamus (commandant en chef) → l'hypophyse (commandant militaire) → les testicules ou les ovaires (soldats), qui dominent des fonctions telles que le développement, la reproduction et le maintien des caractéristiques sexuelles. L'hypothalamus sécrète l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) comme signal de commande transmis à l'hypophyse. Après avoir reçu la commande, l'hypophyse sécrète des gonadotrophines (FSH et LH). Ces deux commandes sont transmises aux testicules ou aux ovaires. Les testicules ou les ovaires commenceront à produire diverses hormones sexuelles (androgènes, œstrogènes) et cellules reproductrices (spermatozoïdes, ovules) seulement après avoir reçu deux commandes de l'hypophyse.

En termes simples, sans la commande du niveau précédent, le niveau suivant ne fonctionnera pas.

Source de l'image : Dictionnaire médical Tencent

Dans le processus de commande et de réception de commandes, si l'hypothalamus ne sécrète pas de GnRH, c'est-à-dire que l'hypophyse ne peut pas sécréter de LH et de FSH, alors elle finira par provoquer l'arrêt du travail des soldats de niveau le plus bas - les testicules ou les ovaires - parce qu'ils n'ont pas reçu de commandes, et ne peuvent donc pas sécréter suffisamment d'hormones sexuelles pour achever la transformation des garçons en hommes et des filles en femmes.

Au cours du développement embryonnaire, les neurones GnRH qui contrôlent le développement sexuel et les neurones olfactifs qui contrôlent la fonction olfactive sont à la fois des « voisins » et des « compagnons d’enfance ». Ils s’influencent mutuellement et voyagent ensemble. Lorsque le nerf olfactif est sous-développé ou ne peut pas atteindre l’hypothalamus, les neurones GnRH ne peuvent pas atteindre l’hypothalamus et ne peuvent pas sécréter de GnRH à l’emplacement normal. En raison d'une mutation génétique, les deux enfants joueurs ne sont pas retournés dans leurs foyers respectifs, ce qui a affecté en même temps le développement de leurs caractères sexuels secondaires et de leur odorat.

En 1944, le généticien médical américain Kallmann a étudié trois familles atteintes d’hypogonadisme et d’anosmie et a déterminé que la maladie était une maladie héréditaire. Le syndrome de Kallmann est familial et sporadique, et il existe trois modes de transmission : récessif lié à l'X, autosomique dominant et autosomique récessif.

Outre la dysgénésie gonadique et l'anosmie ou l'hyposmie congénitale, les phénotypes correspondant à différents génotypes sont également différents, et même les phénotypes causés par des mutations dans le même gène peuvent être différents. Il a été déterminé que de multiples mutations génétiques peuvent provoquer le syndrome de Kallmann.

Surmonter ce « niveau »

Bien que le syndrome de Kallmann ne puisse pas être guéri, il peut être traité. En cas de dysgénésie gonadique causée par le syndrome de Kallmann, si des mesures de traitement actives sont prises, cela peut aider les patients à atteindre un développement sexuel normal pendant la puberté et à conserver leur fertilité. Par conséquent, le syndrome de Kallmann met l’accent sur un diagnostic et un traitement précoces.

Il existe actuellement un manque de traitement causal efficace : la thérapie génique. Actuellement, seul un traitement symptomatique est proposé, principalement pour l’hypogonadisme. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour les patients présentant une perte totale ou partielle de l’odorat.

Il existe différents plans de traitement pour la fonction gonadique : restauration de la fonction reproductive et maintien des caractères sexuels secondaires. Pour les patients qui souhaitent avoir des enfants, la gonadotrophine recombinante (rLH ou rFSH) contenant une activité LH ou FSH est souvent utilisée à l'étranger. Chez les patients de sexe masculin, la rLH peut stimuler les cellules de Leydig pour produire de la testostérone, et la rFSH peut stimuler les cellules de Sertoli et les spermatogonies ; chez les patientes, la rLH peut stimuler les cellules de la thèque pour produire des androgènes, et la rFSH peut stimuler les cellules de la granulosa pour produire de l'estradiol. Étant donné que la rLH ou la rFSH sont coûteuses, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) contenant une activité LH et l'urogonadotrophine humaine (hMG) contenant des composants LH et FSH sont couramment utilisées en Chine.

Pour les patients qui n’ont pas de besoins en matière de fertilité, un traitement hormonal substitutif des glandes cibles peut être administré directement. Les hommes peuvent recevoir un traitement de remplacement de la testostérone pour maintenir les caractéristiques sexuelles secondaires, et les femmes peuvent recevoir de l’œstrogène/progestérone pour créer un cycle menstruel artificiel.

Ces dernières années, l’utilisation de pompes à GnRH chez les patients souffrant d’hypogonadisme à faible taux de gonadotrophines a augmenté d’année en année. Son effet sur la restauration de la fertilité est similaire ou légèrement supérieur à celui de la thérapie de double stimulation LH/FSH.

Selon le « Consensus d'experts 2016 sur la thérapie par impulsions à l'hormone de libération de la gonadotrophine (GnRH) (projet) », la thérapie par impulsions à la GnRH est une méthode qui utilise un dispositif d'entrée miniature de GnRH contrôlé par l'intelligence artificielle pour simuler le modèle de sécrétion d'impulsions physiologiques de la GnRH hypothalamique par injection sous-cutanée pulsée d'analogues de la GnRH, stimulant ainsi efficacement l'hypophyse à sécréter de la gonadotrophine, favorisant ainsi le développement gonadique, la sécrétion d'hormones sexuelles et la production de gamètes, et obtenant la fertilité.

En 2012, Pan Longfei a lancé une organisation d'entraide caritative pour les patients atteints du syndrome de Kallmann - Old K's House. Ils ont lancé une activité d'intérêt public appelée « Old K Hiking China », qui vise à utiliser des « cas vivants » comme eux pour faire connaître à davantage de personnes l'existence des maladies rares, comprendre que les patients atteints de maladies rares sont un groupe normal et ne plus avoir de malentendus à propos des patients atteints de maladies rares. La chaleur, la force et le soutien mutuel au sein de l’équipe ont rendu leurs pas extrêmement fermes.

Bien que le syndrome de Kallmann ne soit pas une maladie mortelle, la pression psychologique exercée sur les patients par la discrimination sociale et les préjugés est comme une épée qui prend des vies. Ce qui fait peur, ce n’est pas la maladie, mais le cœur humain. Cependant, la capacité d’aimer et d’être aimé ne se reflète jamais dans la partie inférieure du corps. Un cœur bienveillant et tolérant est l’arme pour surmonter ensemble ce « niveau ».

Un patient rare, en plus de la douleur causée par la maladie

Il n’était pas différent de la plupart des gens.

Nous aspirons tous les deux à l’amour et aimons la vie.

Nous avons tous le droit de poursuivre nos rêves et d’aller loin

Je souhaite à chaque « Old K »

Tout le monde peut entrer dans le printemps de la croissance et ressentir le « parfum » de la vie

【1】Li Peipei, Lu Rongmei, Lin Wei, Huang Huibin, Liang Jixing, Li Liantao, Lin Lixiang, Chen Gang, Wen Junping. Prise en charge clinique du syndrome de Kallmann[J]. Journal chinois d'endocrinologie et de métabolisme, 2018, 34(01) : 72-76.

【2】Marie Alnæs, Knut Olav Melle. Syndrome de Kallmann[J]. Tidsskr Nor Laegeforen. 2019 : 139(17).

【3】Maione Luigi, Dwyer Andrew A, Francou Bruno et al. GÉNÉTIQUE EN ENDOCRINOLOGIE : Conseil génétique pour l'hypogonadisme hypogonadotrope congénital et le syndrome de Kallmann : nouveaux défis à l'ère de l'oligogénisme et du séquençage de nouvelle génération. [J] .Eur. J. Endocrinol., 2018.

【4】Liu Mengying. Études génétiques du syndrome de Kallmann[D], 2013

【5】Consensus d'experts sur la thérapie par impulsions à l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) (projet), 2016.