Pourquoi le diagnostic génétique de la surdité et le conseil génétique de la surdité sont-ils nécessaires ?

La surdité est l’un des troubles sensoriels les plus courants chez l’homme, avec un taux d’incidence élevé. Environ 60 % des pertes auditives neurosensorielles chez les nourrissons et les jeunes enfants sont causées par des facteurs génétiques. Grâce au diagnostic génétique et au conseil génétique, nous pouvons analyser les causes de la surdité chez les patients et leurs familles, et parvenir à une détection précoce, une intervention précoce et un traitement précoce de la surdité. Des conseils génétiques complémentaires peuvent également permettre à ces familles d’éviter le risque d’avoir un autre enfant sourd et d’avoir des enfants en bonne santé. Il est donc pertinent et nécessaire de réaliser un diagnostic génétique et un conseil génétique auprès de la population sourde.

Diagnostic génétique de la surdité

Le diagnostic génétique de la surdité consiste à tester l’ADN du patient grâce à des techniques de biologie moléculaire et de génétique moléculaire. Plus précisément, il est actuellement possible de détecter s’il existe une mutation génétique de la surdité grâce à un panel de gènes de la surdité, à un séquençage complet de l’exome ou du génome entier, ce qui permet d’établir un diagnostic au niveau moléculaire de la cause de la surdité, ce qui a une grande importance préventive pour la récurrence de la surdité. Avec les progrès continus de la technologie et des connaissances en biologie moléculaire, les tests génétiques de surdité deviennent un moyen de plus en plus important de diagnostic des maladies. La technologie actuelle de diagnostic génétique de la surdité peut établir des diagnostics étiologiques pour environ 60 % des patients atteints de surdité héréditaire, les aidant ainsi à orienter leur mariage, à fournir des conseils en matière de fertilité et à réduire efficacement la naissance d’enfants sourds.

Il ne suffit pas de se contenter des résultats du test génétique de surdité. Les résultats du test doivent être expliqués scientifiquement et systématiquement au patient, aux membres de la famille et/ou aux médecins traitants afin de maximiser la signification clinique du diagnostic du gène de la surdité. Le conseil génétique et le diagnostic génétique de la surdité constituent donc un tout indissociable.

Conseil génétique pour la surdité

Le conseil génétique pour la surdité est fourni par des cliniciens et des généticiens ayant des connaissances en génétique pour répondre aux questions soulevées par les patients atteints de surdité héréditaire et leurs familles concernant la cause, l'hérédité, le diagnostic, le traitement et la prévention de la surdité héréditaire, évaluer le risque de surdité récurrente chez les enfants des patients et fournir des recommandations et des conseils de référence aux patients et à leurs proches.

L'importance du conseil génétique pour la surdité est d'atténuer la souffrance physique et mentale des patients, de réduire la pression psychologique des patients et de leurs proches, de les aider à traiter correctement la surdité héréditaire, de comprendre le taux d'incidence et de prendre des mesures de prévention et de traitement correctes, réduisant ainsi en fin de compte le taux d'incidence de la surdité héréditaire dans la population et réduisant le risque de transmettre les gènes de la surdité à la progéniture.

Lorsque les situations suivantes existent, un diagnostic génétique de la surdité approprié et un conseil génétique sont nécessaires.

1. Un couple normal a donné naissance à un enfant sourd et s’est interrogé sur le risque de récidive. Après avoir clarifié la cause de la surdité chez les enfants de leur famille grâce à un diagnostic génétique, un diagnostic préimplantatoire supplémentaire ou un diagnostic prénatal du fœtus dans l'utérus de la mère, ainsi qu'un accompagnement prénatal, peuvent être effectués pour éviter que ces familles ne donnent à nouveau naissance à des enfants sourds.

2. Ceux qui ont des antécédents familiaux de surdité et qui craignent que leur progéniture souffre de cette maladie génétique

3. Les couples mariés ou non mariés qui sont tous deux sourds-muets ou dont l'un des deux est sourd-muet et qui ont besoin de conseils prénuptiaux ou de conseils postnuptiaux en matière de fertilité.

4. Étant donné que le gène de la surdité présente un certain taux de porteurs parmi les personnes ayant une audition normale, les personnes normales qui ont des besoins en matière de mariage ou de procréation mais n'ont pas d'antécédents familiaux de surdité peuvent également subir un dépistage des gènes courants de la surdité.

« Mieux vaut prévenir que guérir » vaut mieux que « réparer le troupeau après que le cheval s’est enfui ». Avec les progrès continus de la science et de la technologie, de plus en plus de gènes de surdité feront surface. Bien qu'il soit difficile de guérir la surdité héréditaire, avec l'émergence continue de diverses technologies de détection à haut débit, je crois que nous pouvons identifier les causes moléculaires de plus en plus de patients sourds, parvenir à l'eugénisme, réduire la transmission verticale de la surdité héréditaire et donner à plus de gens la possibilité d'écouter les merveilleux sons du monde.

Source : Gene Valley