Le vieillissement prématuré existe dans la vraie vie. Une fois que cela se produit, c’est un désastre.

Lorsque vous êtes occupé par le travail et de mauvaise humeur, il est courant d’avoir quelques cheveux blancs. Souvent, à ce moment-là, nous laissons échapper une phrase : « Vieillissement prématuré ! »

Cependant, la réalité du vieillissement prématuré est bien plus cruelle qu'on l'imagine, comme le « syndrome de Cockayne ».

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Syndrome de Cockayne catastrophique

Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie génétique autosomique récessive très rare qui a été découverte par le Dr Cockayne en 1936.

Cette maladie est extrêmement cruelle. Elle peut transformer des nourrissons et des jeunes enfants dodus et blonds en enfants vieux et fragiles. Il est difficile pour les gens de voir un enfant en bonne santé être torturé sans pitié !

Source de l'image : Ageing Res Rev

Les enfants atteints de la maladie sont normaux à la naissance et la maladie commence généralement à se développer vers l’âge de 2 ans. Le visage de l'enfant vieillit progressivement et ses joues s'amincissent. En raison de la réduction du tissu adipeux, les globes oculaires s'enfoncent, ce qui s'accompagne d'une atrophie du nerf optique et de lésions du nerf auditif, conduisant finalement à une perte complète de la vision et de l'ouïe.

Le patient présente des cataractes et des opacités cornéennes dans les yeux (à gauche) et une réduction des cellules ciliées dans la cochlée (à droite). Source de l'image : Syndrome de Cockayne : caractéristiques cliniques, systèmes modèles et voies

De plus, comparés aux enfants du même âge, ces enfants sont de petite taille, mais ont des mains et des pieds relativement grands, ainsi que des bras et des jambes plus longs. À mesure que la maladie s’aggrave, la peau des enfants devient extrêmement sensible à la lumière, et la lumière qui brille sur la peau peut facilement provoquer des cloques.

Les os du patient peuvent également présenter des anomalies, telles que des caries, une bosse, et certains patients plus âgés peuvent souffrir d'ostéoporose. De plus, la maladie présente également de graves symptômes de dégénérescence neurologique. Les patients présentent une microcéphalie très évidente, un retard mental, une déficience intellectuelle et même des difficultés à marcher.

Une exploration plus approfondie a révélé que le cortex cérébral des patients était légèrement plus fin que celui des personnes en bonne santé (à gauche) et que certaines cellules de Purkinje (un type de neurone qui transmet les impulsions du cortex cérébelleux, à droite) étaient perdues dans le cervelet des patients.

Comparaison de l'épaisseur du cortex cérébral et du nombre de cellules de Purkinje entre les personnes saines et les patients. Source de l'image : Syndrome de Cockayne : caractéristiques cliniques, systèmes modèles et voies

Les enfants atteints de la maladie luttent pour survivre sous la torture de la maladie. Même s’ils surmontent ces épreuves, le taux de survie est très faible, l’âge moyen du décès n’étant que de 12,5 ans ! Les principales causes de décès étaient la pneumonie et les infections des voies respiratoires.

Pourquoi certaines personnes développent-elles des maladies aussi rares et terribles ?

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Un sur huit millions

L’incidence du syndrome de Cockayne est de 1 sur 8 millions.

Vous vous demandez peut-être : « Un taux d’incidence aussi faible, qu’est-ce que cela a à voir avec moi ? » Oui, le taux d’incidence est effectivement très faible, mais une fois que vous tombez malade, c’est une catastrophe.

Actuellement, deux gènes pathogènes du syndrome de Cockayne ont été identifiés, à savoir le gène ERCC8 situé sur le chromosome 5 et le gène ERCC6 situé sur le chromosome 10.

La maladie est ainsi divisée en deux catégories : le type CSA, causé par une mutation du gène ERCC8 sur le chromosome 5, qui entraîne l'incapacité de synthétiser la protéine CSA ; Type CSB, causé par une mutation du gène ERCC6 sur le chromosome 10, qui entraîne l'incapacité de synthétiser la protéine CSB. Parmi eux, le type CSB représente environ 70 à 75 %.

Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique autosomique récessive. Si la mère et le père sont tous deux porteurs du gène de la maladie, il y a 25 % de chances que la progéniture soit affectée par la maladie.

Source de l'image : 699pic

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3 méthodes de diagnostic

Il existe actuellement trois méthodes pour diagnostiquer cette maladie. La première consiste à établir un diagnostic basé sur les symptômes cliniques typiques.

La deuxième étape consiste à réaliser un test spécifique de réparation de l’ADN, qui consiste à réparer la synthèse d’ARN après une exposition de la peau aux UV.

La dernière étape consiste à utiliser la technologie de séquençage génétique pour détecter si le patient est porteur du gène pathogène ou présente une mutation génétique.

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Ne peut pas être complètement guéri

Il n’existe actuellement aucun remède complet.

La physiothérapie conventionnelle comprend la chirurgie d'implant cochléaire pour préserver l'audition du patient, la chirurgie de la cataracte pour ralentir la perte de vision, la protection solaire active pour réduire les brûlures ultraviolettes sur la peau et l'attention portée aux suppléments nutritionnels, etc., essayant de soulager la douleur du patient grâce à ces traitements symptomatiques.

En plus des traitements symptomatiques ci-dessus, le troisième hôpital de l'université de Pékin a traité un patient de 14 ans en utilisant la méthode des cellules souches placentaires (le patient avait un frère cadet en bonne santé grâce à la technologie de fécondation in vitro, et un type de cellule appelée cellules souches mésenchymateuses a été isolé du placenta du garçon et transplanté chez le patient). Après le traitement, les fonctions hépatiques et rénales du patient se sont améliorées, et son appétit et son désir de communiquer ont augmenté.

Source de l'image : Beijing TV

Pour cette maladie, nous espérons qu’à mesure que la science et la technologie progresseront, de meilleurs traitements seront disponibles. Bien sûr, pour les familles à haut risque, la naissance d’enfants malades peut être évitée grâce au dépistage et au diagnostic prénatals.

Bien que les maladies rares soient rares, elles sont très dangereuses. J’espère que tout le monde prêtera attention à la consultation prénatale et au diagnostic prénatal.

FIN

Réviseur : Mao Xinmei, médecin-chef du service de pédiatrie, hôpital pour enfants du Ningxia

Article original de Tadpole Musical Notation, veuillez indiquer la source lors de la réimpression

Rédacteur/Xiao Xitushuo