Les fonctions motrices sont progressivement perdues et le corps donne l’impression d’être gelé. N’existe-t-il aucun remède contre cette maladie ?

Auteur : Xing Yan, médecin-chef de l'hôpital général de l'aviation

Réviseur : Jiang Yuwu, médecin-chef, Premier hôpital de l'université de Pékin

La SLA, médicalement connue sous le nom de maladie du motoneurone, est une maladie neurodégénérative chronique et progressive du système nerveux, dont la sclérose latérale amyotrophique est le type le plus courant.

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La SLA est une maladie dans laquelle l’ensemble du système moteur est progressivement affecté, se manifestant par une faiblesse et une atrophie progressives des muscles squelettiques, et la progression est relativement rapide. Au final, à l’exception de la capacité de bouger les globes oculaires, toutes les autres fonctions motrices sont perdues, comme gelées, d’où le nom SLA.

La cause de la SLA n’est pas encore claire. Environ 10 à 20 % sont héréditaires et ont des antécédents familiaux. Les causes de la plupart des maladies ne sont pas claires. Ils peuvent être liés à une exposition à des métaux lourds ou à certains poisons. Sur la base des gènes, des facteurs environnementaux agissent ensemble pour conduire à l’apparition de cette maladie.

1. La SLA est-elle facile à détecter et à diagnostiquer à ses débuts ?

Les premiers symptômes de la SLA sont très légers et, la plupart du temps, la maladie débute dans les membres, ce qui peut se manifester par une force de la main affaiblie ou des mouvements de la main rigides. Par exemple, tenir des baguettes ou écrire ne semble plus aussi souple qu’avant ; faire quelques mouvements fins est difficile, et parfois tout mon corps tremble.

Certains peuvent initialement présenter un discours confus, une articulation floue ou des troubles de l’élocution, ou s’étouffer en buvant de l’eau et avoir des difficultés à avaler.

Progressivement, cela affectera d’autres parties du corps. Par exemple, si la maladie débute sur un membre supérieur, les muscles de la main s’affaibliront d’abord, puis une atrophie musculaire se produira progressivement ; à mesure que la maladie progresse vers le haut, il y aura une incapacité à lever le bras ; alors les muscles du cou et des épaules s'atrophieront et il sera difficile de soulever l'ensemble des muscles du cou et des épaules ; puis, au fur et à mesure que la maladie progresse, des difficultés à avaler ou à tousser en buvant de l'eau apparaîtront. Certains peuvent aller directement vers le bas et se sentir progressivement faibles en marchant, tandis que d'autres peuvent développer progressivement la maladie vers les membres opposés.

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La SLA affecte généralement les muscles volontaires, qui sont des muscles contrôlés par la volonté, c’est-à-dire des muscles que nous pouvons contrôler. Les muscles involontaires, tels que le cœur, les muscles gastro-intestinaux, le sphincter de la vessie et les muscles oculaires, ne sont pas affectés.

En général, la SLA se manifeste principalement par des troubles du mouvement et les symptômes varient en fonction du site d’apparition. Il est facile de poser un mauvais diagnostic aux premiers stades, car de nombreuses maladies peuvent provoquer une simple faiblesse musculaire, comme la neuropathie périphérique, la maladie cérébrovasculaire, la spondylose cervicale, etc.

2. Comment la SLA est-elle diagnostiquée ?

La SLA affecte uniquement les nerfs moteurs et ne provoque généralement pas d’anomalies sensorielles. Si des engourdissements ou des douleurs surviennent dans les membres, la maladie du motoneurone n'est généralement pas envisagée, il est donc très important de prendre des antécédents médicaux minutieux.

Si les symptômes suggèrent que seul le système moteur est affecté, un médecin professionnel établira un diagnostic au moyen d’un examen physique détaillé. Si le blocage est un problème du système nerveux moteur, un électromyogramme est généralement réalisé pour vérifier davantage et déterminer l’étendue et la gravité de la lésion. D’autres tests connexes seront également effectués pour exclure d’autres maladies, tels qu’une IRM, des analyses de sang, une ponction lombaire et un examen du liquide céphalorachidien.

3. Existe-t-il un moyen de traiter la SLA ?

La cause de la SLA n’est pas encore claire. À l’heure actuelle, tous les traitements médicaux contre la SLA ne peuvent que retarder la progression de la maladie, améliorer la qualité de vie des patients et soulager la douleur des patients à court terme, mais ne peuvent pas changer fondamentalement l’issue du patient. Il n’existe actuellement aucun espoir de guérison de la SLA.

Même si l'issue de la maladie n'est pas bonne et que nous ne pouvons pas prolonger la vie du patient, nous pouvons élargir la durée de vie du patient dans un délai limité. Par conséquent, les patients et leurs familles doivent examiner cette question de manière rationnelle et objective.

4. La SLA est-elle héréditaire ?

La SLA a environ 10 à 20 % de chances d’être héréditaire. Lorsque les jeunes souffrent de SLA, ils doivent être attentifs à savoir s’il s’agit d’une maladie héréditaire familiale. Tant qu’il y a plus d’une personne dans la famille qui souffre de cette maladie, nous considérons qu’il existe des antécédents familiaux de la maladie et des tests génétiques sont recommandés pour le patient ou d’autres membres de la famille.

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Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement efficace contre la SLA, les tests génétiques restent très utiles pour bloquer l’hérédité des gènes responsables de la maladie.

Par exemple, si un patient subit un test génétique et que son génotype est déterminé, et qu’il souhaite ensuite avoir un enfant après le mariage, il peut utiliser le diagnostic prénatal pour savoir si le fœtus est porteur du gène responsable de la maladie. Si vous n’êtes pas porteur du gène responsable de la maladie, vous pouvez éviter de donner naissance à un autre bébé atteint de la même maladie ; mais si vous en êtes porteur, les parents peuvent choisir d'interrompre la grossesse à temps.