【Journée mondiale de la trisomie 21】Attention aux anges oubliés

En 1866, le Dr John Langdon Down a découvert qu'il existait un groupe de personnes présentant les mêmes caractéristiques. Il a donc pris son nom de famille Down et a nommé la maladie syndrome de Down, également connue sous le nom de trisomie 21. Comme son nom l'indique, la maladie est une déficience intellectuelle avec un phénotype particulier causé par des facteurs congénitaux. L'Organisation internationale du syndrome de Down a officiellement nommé le 21 mars « Journée mondiale du syndrome de Down », en référence à la trisomie 21 unique des patients atteints du syndrome de Down.

01 Quelles sont les manifestations caractéristiques du syndrome de Down ?

1. Caractéristiques particulières du visage

Les yeux sont largement espacés, les fentes palpébrales sont petites, la racine du nez est basse et plate, la langue est grasse et dépasse souvent de la bouche, et il y a beaucoup de bave. Ils sont de petite taille et ont des membres courts. En raison de ligaments lâches, les articulations peuvent être hypermobiles, les doigts sont épais et courts, et ils ont souvent des lignes de paume continues et des pieds en forme de sandales de paille. Environ la moitié des enfants présentent des lignes cutanées arquées sur la plante du gros orteil.

2. Déficience intellectuelle

Les symptômes du retard mental deviennent plus évidents avec l’âge.

3. Développement sexuel retardé

Les garçons ne pourront pas se reproduire lorsqu’ils seront grands ; les filles auront leurs règles lorsqu’elles grandiront et pourront peut-être se reproduire.

4. Autres déformations ou anomalies structurelles

Comme les maladies cardiaques congénitales, une faible fonction immunitaire et une susceptibilité à diverses infections.

02 Est-ce une maladie courante ?

L’incidence du syndrome de Down est comprise entre 1/800 et 1/1000. Le syndrome de Down, également connu sous le nom de syndrome de trisomie 21, survient de manière aléatoire, sans aucun signe ni antécédents familiaux évidents. Même les couples en bonne santé peuvent donner naissance à des enfants atteints du syndrome de Down. En général, le sang est prélevé chez les femmes enceintes entre 15 et 20 semaines de grossesse pour être testé, et l'incidence du syndrome de Down est déterminée en fonction de l'âge de la femme enceinte, de son âge gestationnel et de son poids.

03 Comment le prévenir ?

Ne négligez pas vos connaissances sur la prévention du syndrome de Down simplement parce que vous n’êtes pas une femme enceinte âgée. Chaque accouchement comporte un risque de maladie. Le dépistage du syndrome de Down est un examen particulièrement important lors du bilan prénatal. C'est une méthode importante et efficace pour détecter les bébés présentant des malformations. Les futures mamans devraient y attacher une grande importance !

Le dépistage du syndrome de Down est effectué en mesurant les concentrations d'alpha-foetoprotéine (AFP), de gonadotrophine chorionique humaine (β-HCG) et d'estriol libre (E3) dans le sérum maternel, et en les combinant avec des informations cliniques telles que l'âge de la femme enceinte, son poids, son statut tabagique et si elle souffre d'une maladie pour calculer le risque de malformations congénitales fœtales. Le taux de précision général est de 70 à 80 %.

04 Interprétation des résultats : Le dépistage du syndrome de Down n’est qu’un test de dépistage. Ne concluez pas qu’il y a un problème avec le bébé et ne déclenchez pas le travail en vous basant sur les résultats de ce test. Si les résultats du dépistage révèlent une situation à haut risque, une amniocentèse est nécessaire pour examiner plus en détail le caryotype chromosomique du fœtus. Les résultats du dépistage du syndrome de Down sont généralement divisés en risque faible, risque élevé et risque limite.

● Faible risque : cela signifie que le risque de syndrome de Down est relativement faible et que le patient est considéré comme normal. Les examens prénataux ultérieurs sont normaux et aucun traitement particulier n’est nécessaire pour le moment ;

● Risque élevé : Le risque de syndrome de Down est relativement élevé et un diagnostic prénatal, c'est-à-dire une amniocentèse, doit être réalisé ;

● Risque critique : également connu sous le nom de zone grise, fait généralement référence à la possibilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down, qui n’est pas si grave qu’il nécessite une amniocentèse. Dans la zone grise, un test ADN non invasif du sang périphérique est recommandé (après 12 semaines et avant 26 semaines).

05 Comment intervenir auprès des bébés trisomiques ?

Le syndrome de Down est causé par des anomalies chromosomiques. Il n’existe actuellement aucun remède et la seule option est de procéder à des interventions de rééducation adaptées aux manifestations cliniques de l’enfant.

1. Thérapie par l'exercice

Il comprend principalement un entraînement visant à améliorer la motricité, à augmenter la force musculaire et à améliorer la fonction d’équilibre. La physiothérapie est importante, surtout au début de la vie d’un enfant, car les habiletés motrices sont la base du développement d’autres habiletés. La capacité de se retourner, de s’asseoir et de ramper aidera les bébés à élargir leurs activités, à augmenter leur champ cognitif et à participer à la communication et à l’interaction avec les autres.

2. Orthophonie

Les barrières linguistiques sont un gros problème auquel tous les « sugar babies » doivent faire face. Sans compétences linguistiques, le développement et l’aide qu’ils reçoivent seront considérablement réduits. Améliorer leurs compétences en communication et utiliser le langage plus efficacement est l’un des aspects les plus urgents de la réadaptation de la petite enfance.

Les bébés atteints du syndrome de Down apprennent à parler plus tard que leurs pairs. Les orthophonistes peuvent les aider à développer les premières compétences nécessaires à la communication, comme l’imitation des sons et la compréhension des commandes. D'autres techniques peuvent également être utilisées pour exercer la fonction orale par la déglutition, la désensibilisation sensorielle, l'entraînement des muscles buccaux, etc. Souvent, les enfants atteints du syndrome de Down ont des difficultés à acquérir le langage dès le début, mais pour maintenir le développement de la pensée verbale, des formes alternatives de communication telles que les gestes et les images peuvent être utilisées.

3. Ergothérapie

Les tâches et les cours de formation quotidiens sont élaborés en fonction des besoins et des capacités individuels de chaque « bébé sucré », tels que les compétences en matière de soins personnels telles que manger, s'habiller et aller aux toilettes. Les ergothérapeutes peuvent améliorer leur capacité à effectuer leurs activités quotidiennes grâce à l’utilisation d’appareils fonctionnels, tels que de la vaisselle et des tasses plus faciles à tenir.

Si vous voyez un « visage » comme celui-ci – une bouche souvent ouverte, des yeux légèrement confus et des yeux écarquillés, ne montrez aucune surprise, peur ou même dégoût. Tang Bao est un ange envoyé par Dieu. Ils ont le droit de survivre et le droit de mener une vie heureuse. S'il vous plaît, traitez-les comme des gens normaux et acceptez-les avec un cœur large et aimant. Petit à petit, vous découvrirez que tout n’est pas si effrayant. Notre bébé est si mignon et si fort !