Que faire si vous avez des anomalies chromosomiques ? Mieux vaut prévenir que guérir

De nos jours, les anomalies chromosomiques sont très courantes. Si vous ne faites pas attention à la prévention et au traitement, le bébé qui naîtra sera probablement atteint du syndrome de Down. Tout le monde devrait savoir que le plus important en matière d'anomalies chromosomiques est la prévention, et un dépistage à ce sujet doit être effectué avant la grossesse.

1. Que faire si vous avez des anomalies chromosomiques

La dysgénésie chromosomique est difficile à traiter et les résultats sont insatisfaisants, la prévention est donc particulièrement importante. Les mesures préventives comprennent les examens prénuptiaux, le conseil génétique, les tests chromosomiques, le diagnostic prénatal et, s’il existe un risque de donner naissance à un enfant malade, l’avortement sélectif et d’autres mesures peuvent être utilisés pour empêcher la naissance d’un enfant malade. Le pronostic du syndrome de trisomie 21 associé à des malformations sévères est mauvais, la plupart des cas entraînant une mortinatalité ou un décès néonatal. Les enfants survivants ont un QI nettement inférieur à la normale et sont incapables de prendre soin d’eux-mêmes. Par conséquent, si le diagnostic est posé avant qu’il y ait une chance d’avoir un enfant, l’interruption de grossesse peut être choisie.

Les traitements actuels se concentrent sur le traitement des symptômes et la correction des déformations des organes, tandis que la thérapie génique, la thérapie cellulaire et la thérapie de remplacement sont également en cours de développement. Cependant, les anomalies chromosomiques sont difficiles à traiter et les effets thérapeutiques sont insatisfaisants. Il n'existe pas de médicament efficace pour traiter la déficience intellectuelle congénitale qu'elles provoquent. Vous pouvez essayer la médecine traditionnelle chinoise ou une formation en rééducation.

2. Le syndrome de Down, une anomalie chromosomique courante

(1) Les enfants atteints du syndrome de Down présentent certaines caractéristiques pathologiques à la naissance et les symptômes deviennent plus évidents à mesure qu’ils vieillissent. Les manifestations craniofaciales sont une tête ronde, un pont nasal bas et une hypoplasie maxillaire pouvant entraîner un visage plat. La bouche est légèrement ouverte et la langue est élargie avec des fissures profondes qui font souvent saillie hors de la bouche, d'où le nom de démence à langue protubérante. L'épicanthus recouvre souvent une partie du canthus interne et la fente palpébrale du patient peut s'incliner légèrement vers le haut et vers l'extérieur, formant un faciès de type mongol. Les oreilles sont basses, de forme ovale, avec de petits lobes et des taches gris-blanc visibles sur l'iris, à savoir les taches de Brushfield. La fontanelle est évidente et se ferme tardivement.

(2) Les enfants atteints sont légèrement plus petits que la taille moyenne des nouveau-nés normaux à la naissance. La différence devient plus évidente avec l'âge. La taille des patients adultes dépasse rarement celle des enfants normaux de 10 ans. Les mains sont courtes et épaisses, avec des paumes larges et une seule ligne horizontale, montrant des plis palmaires horizontaux (à travers la main) et d'autres changements dermatoglyphiques caractéristiques, comme le petit doigt court et plié vers l'intérieur avec un seul pli (c'est-à-dire que le cinquième doigt a deux sections). Le tonus musculaire est réduit et la plupart des enfants ne peuvent toujours pas marcher à l’âge de 3 à 4 ans. Les nourrissons et les jeunes enfants peuvent avoir un rythme de Moro lent ou insensible et des difficultés à manger. Les enfants présentent des anomalies évidentes au niveau de l'intelligence et du développement mental, avec un QI de 20 à 70, une moyenne de 40 à 50, la plupart du temps en dessous de la courbe de Gauss. 90% des enfants ne peuvent parler qu'à l'âge de 5 ans. La plupart sont calmes, dociles et accessibles et peuvent vivre jusqu’à 40 ans.

(3) Certains patients peuvent souffrir de cataractes, d'une cardiopathie congénitale ou d'une embolie cérébrale et d'un abcès cérébral secondaire à une cardiopathie, d'anomalies gastro-intestinales telles qu'une sténose duodénale, d'une instabilité de l'articulation atlanto-axiale, d'un exercice intense pouvant entraîner une compression de la moelle épinière, et l'incidence de la leucémie myéloïde et lymphocytaire est plus élevée que celle des personnes normales. Les patients développent presque universellement la maladie d’Alzheimer vers la quarantaine, avec des symptômes tels que l’inattention, la taciturnité, une mauvaise orientation visuo-spatiale, une diminution de la mémoire et du jugement et des crises d’épilepsie.