Les deux parents sont normaux, pourquoi l'enfant souffrirait-il de surdité héréditaire ?

Auteur : Wang Qiuju, médecin-chef de l'hôpital général de l'Armée populaire de libération de Chine

Réviseur : Wang Quangui, médecin-chef, Premier hôpital de l'Université de Pékin

La surdité héréditaire est un concept très spécifique. Il s’agit de la surdité causée par le matériel génétique des parents transmis à leur progéniture.

Dans la pratique clinique, les parents d'enfants malentendants se posent souvent les questions suivantes : Mon mari et moi sommes tous les deux normaux, mais nous avons donné naissance à un enfant sourd et les tests ont révélé que cela était dû à des anomalies génétiques. Que se passe-t-il?

Il existe six modes de transmission de la surdité héréditaire, à savoir la transmission autosomique dominante, la transmission autosomique récessive, la transmission dominante liée à l'X, la transmission récessive liée à l'X, la transmission liée à l'Y et la transmission maternelle de la mutation mitochondriale.

Parmi elles, la transmission autosomique dominante représente environ 20 % ; l'hérédité autosomique récessive est la plus courante, représentant environ 80 % ; L'hérédité liée à l'X, à l'Y et aux mitochondries représente 1 à 3 %.

1 Hérédité autosomique dominante : l’un des parents est sourd et transmet le gène responsable de la maladie à sa progéniture. Ce modèle d’hérédité entraînera la surdité chez 50 % des descendants.

2 Hérédité autosomique récessive : c'est le phénomène le plus courant, c'est-à-dire que les deux parents sont normaux et qu'il n'y a pas de patient sourd évident dans la famille, mais que la progéniture développe une surdité. Cela est dû au fait que les deux parents sont porteurs du gène responsable de la surdité et qu’il y a 25 % de chances que leur progéniture souffre de surdité héréditaire. Ce type d’héritage dans une famille peut ne pas être transmis de génération en génération, mais peut être transmis de génération en génération.

③Hérédité récessive liée à l'X : nous constatons souvent que la mère est normale, mais ses enfants, en particulier les fils, auront ce problème. Nous appelons cela le saut d’héritage. Il existe une autre situation où la mère est normale et le père est sourd. Les fils qu’elles donnent naissance sont tous normaux, tandis que les filles sont toutes porteuses du gène responsable de la maladie mais ne développent pas la maladie.

Figure 1 Image originale protégée par le droit d'auteur, aucune autorisation de réimpression

④Hérédité dominante liée à l’X : si la mère est malade, l’enfant a 50 % de chances d’être malade, et il n’y a pas de différence entre les sexes ; si le père est malade, toutes les filles qu'il mettra au monde seront malades, et aucun des fils ne sera malade.

Figure 2 Image originale protégée par le droit d'auteur, aucune autorisation de réimpression

5. Hérédité liée au chromosome Y : Ce mode d'hérédité entraînera la transmission de la maladie de l'homme à la génération, car son gène pathogène se trouve sur le chromosome Y, donc tant qu'un garçon naît, le gène pathogène sera transmis, ce qui rendra le garçon malade. C'est ce qu'on appelle l'hérédité liée au chromosome Y, qui est un mode d'hérédité relativement rare.

6 Hérédité maternelle de la mutation mitochondriale : Étant donné que les mitochondries de tous les descendants proviennent de la mère pendant la période embryonnaire, une fois que la mère est porteuse du gène responsable de la maladie, celui-ci sera transmis à sa progéniture, qu'il s'agisse d'un garçon ou d'une fille. C'est ce qu'on appelle l'hérédité maternelle d'une mutation mitochondriale.

Cependant, les mutations mitochondriales sont héritées de la mère et constituent une forme de mutation génétique principalement causée par la sensibilité aux médicaments. Par conséquent, lors de l'utilisation de médicaments ototoxiques, tels que les aminoglycosides, comme la gentamicine, le métronidazole, la kanamycine, l'imipénème, etc., les mitochondries pathogènes sont très sensibles à ces médicaments. Nous appelons cela une dose unique de surdité. La surdité peut survenir après une seule injection. Par conséquent, ces médicaments ototoxiques doivent être utilisés avec une grande prudence pendant la grossesse.

Du point de vue de la classification, la surdité héréditaire peut être principalement divisée en deux types, l'un est appelé surdité héréditaire syndromique et l'autre est appelé surdité héréditaire non syndromique.

Parmi les patients atteints de surdité héréditaire, 70 % souffrent de surdité héréditaire non syndromique, qui se manifeste principalement par des problèmes d'audition, c'est-à-dire des problèmes de surdité, alors que les autres systèmes organiques sont normaux.

La surdité héréditaire syndromique, en plus des problèmes d'audition, s'accompagne également de problèmes de vision, de couleur des cheveux, de couleur des yeux, de couleur de la peau, de certains dysfonctionnements du foie et des reins, de malformations du développement, etc. Il existe environ 400 syndromes apparentés qui surviennent simultanément avec d'autres organes. Afin de déterminer de quel type de syndrome il s'agit, en plus d'observer l'apparence du patient et d'examiner son état général, des tests génétiques sont également nécessaires pour déterminer en fin de compte le type de syndrome.

À en juger par le pronostic, la surdité héréditaire ne peut pas être complètement guérie à l’heure actuelle. Ce que nous pouvons faire, c’est détecter et intervenir tôt. Le plus important est de veiller à ce que les enfants atteints de surdité héréditaire ne soient pas affectés au niveau du langage, une intervention précoce est donc nécessaire.

En fait, le système auditif du fœtus est établi dès 6 mois de grossesse. Entre la naissance et 2 ans, c'est une période où une grande quantité d'informations est saisie. La période de 2 à 6 ans est également une étape très importante dans le développement du langage de l’enfant. Par conséquent, pendant ces périodes, il a besoin de pouvoir entendre des sons pour l’aider à apprendre le langage et à communiquer.

Par conséquent, toute détection et intervention précoces visent à lui permettre de développer et de faire mûrir son langage afin qu’il puisse communiquer normalement en société à l’avenir.