Les secrets pathologiques : la « clé d'or du diagnostic » du neuroblastome infantile

Auteur : Zou Jizhen, médecin-chef, hôpital pour enfants, Institut de pédiatrie de la capitale

Réviseur : Meihua Park, médecin-chef, troisième hôpital de l'université de Pékin

Le neuroblastome infantile est une tumeur maligne courante chez les nourrissons et les jeunes enfants, en particulier chez les enfants de moins de 5 ans. Son processus de diagnostic et de traitement est complexe et critique. L'examen pathologique, en tant que base importante pour le diagnostic et l'orientation du traitement, joue un rôle indispensable dans le diagnostic, la stadification et l'évaluation du pronostic de la maladie.

1. Moment et méthodes de l'examen pathologique

Le moment et la méthode d’examen pathologique du neuroblastome infantile sont généralement choisis de manière flexible en fonction de la situation spécifique de l’enfant. Lorsque la tumeur est volumineuse et ne se prête pas à une intervention chirurgicale immédiate, la biopsie à l’aiguille fine devient le premier choix. Cette méthode utilise un guidage par ultrasons ou par tomodensitométrie pour percer et échantillonner la tumeur. Bien que le volume de l’échantillon soit petit, il est suffisant pour fournir des informations diagnostiques de base. Cependant, en raison du volume limité de l’échantillon, la biopsie par aspiration à l’aiguille fine présente certaines limites en termes de typage tissulaire et d’évaluation complète.

Par conséquent, une biopsie par ponction de moelle osseuse est nécessaire pour déterminer le stade pathologique clinique et déterminer si des métastases de moelle osseuse existent. Si des cellules tumorales sont trouvées dans la moelle osseuse, cela indique que la maladie peut être à un stade avancé, ce qui affectera le choix des options de traitement, y compris le dosage et la durée du médicament.

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Pour les enfants qui peuvent subir une intervention chirurgicale directe, l’examen pathologique après résection radicale de la tumeur est plus complet et plus précis. L'échantillon entier peut être utilisé pour le typage tissulaire, la coloration immunohistochimique et le diagnostic de pathologie moléculaire, fournissant une base solide pour la formulation de plans de traitement et l'évaluation du pronostic. Certains enfants peuvent avoir besoin d’une chimiothérapie pour réduire la tumeur avant la chirurgie, car la tumeur est trop grosse ou le risque est élevé. Bien que les échantillons obtenus dans ce cas ne soient pas aussi idéaux que ceux obtenus par résection radicale directe, un diagnostic pathologique plus approfondi peut toujours être effectué.

2. Étapes clés et importance de l'examen pathologique

L'examen pathologique du neuroblastome infantile comprend trois étapes principales : l'examen histopathologique, l'examen immunohistochimique et l'examen pathologique moléculaire, chacun ayant une signification unique.

L'examen histopathologique vise à clarifier le type tissulaire de la tumeur, y compris le neuroblastome, le ganglioneuroblastome (type nodulaire, type mixte) et le ganglioneurome. Cette étape est cruciale pour élaborer des plans de traitement et évaluer le pronostic, car les tumeurs de différents types de tissus diffèrent en termes de comportement biologique et de réponses thérapeutiques.

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L'examen immunohistochimique permet de déterminer l'origine tissulaire, la nature bénigne ou maligne et la prolifération cellulaire de la tumeur en détectant l'expression d'antigènes spécifiques. Par exemple, le taux de positivité du Ki-67, en tant qu’indice de prolifération nucléaire cellulaire, reflète directement l’activité de prolifération de la tumeur et constitue l’un des indicateurs importants pour évaluer le pronostic. L'indice de fragmentation nucléaire (MKI) est un autre indicateur important pour évaluer la malignité tumorale en comptant le nombre de cellules de division nucléaire dans les cellules tumorales.

L'examen de pathologie moléculaire va plus loin au niveau génétique pour détecter des marqueurs moléculaires liés au pronostic, tels que l'amplification du gène N-MYC, la délétion des chromosomes 1p36 et 11q, etc. Ces changements pathologiques moléculaires sont d'une grande importance pour juger avec précision le pronostic et guider la thérapie ciblée. En particulier, l’amplification du gène N-MYC est considérée comme un indicateur fort de mauvais pronostic.

3. Interprétation des informations clés dans les rapports de pathologie

Le rapport de pathologie du neuroblastome infantile constitue une base importante pour une évaluation complète de l’état de la maladie, la formulation de plans de traitement et le jugement pronostique. Lors de l’interprétation d’un rapport de pathologie, il est important de se concentrer sur les aspects suivants :

1. Site de la lésion : La localisation de la tumeur est étroitement liée au pronostic. Le pronostic du neuroblastome provenant de la médullosurrénale est relativement mauvais, tandis que le pronostic des tumeurs provenant de la chaîne sympathique est relativement bon.

2. Sous-type histologique : Différents sous-types histologiques ont des effets différents sur le pronostic. Par exemple, le neuroblastome indifférencié a généralement un mauvais pronostic, tandis que le neuroblastome ganglionnaire mixte peut avoir un meilleur pronostic.

3. Indicateurs d'immunohistochimie : Le taux de positivité du Ki-67 et du MKI ainsi que d'autres indicateurs reflètent directement l'activité de prolifération de la tumeur et constituent une référence importante pour évaluer le pronostic.

4. Résultats pathologiques moléculaires : Les changements pathologiques moléculaires tels que l’amplification du gène N-MYC et la délétion des chromosomes 1p36 et 11q sont des prédicteurs indépendants d’un mauvais pronostic.

5. Capsule tumorale et conditions vasculaires : L’intégrité de la capsule tumorale, la présence de thrombus tumoraux dans les vaisseaux sanguins et les métastases ganglionnaires ont toutes un impact important sur le pronostic. Les tumeurs avec une capsule intacte, sans thrombus vasculaire et sans métastase ganglionnaire ont un pronostic relativement bon.

De plus, l’âge d’apparition doit également être pris en compte dans le rapport de pathologie. D’une manière générale, le pronostic pour les enfants de moins de deux ans, en particulier ceux de moins de 18 mois, est relativement bon. Cela peut être lié à des facteurs tels que le fait que le système immunitaire des nourrissons et des jeunes enfants n’est pas encore complètement mature et qu’ils sont sensibles aux médicaments de chimiothérapie.