Croissance et développement lents, s'est avéré être un problème cardiaque ?

Auteur : Zhang Zhifang, médecin-chef adjoint au Centre médical pour enfants de Shanghai, École de médecine de l'Université Jiao Tong de Shanghai

Examinateur : Chen Yiwei, médecin-chef adjoint, Centre médical pour enfants de Shanghai, École de médecine de l'Université Jiao Tong de Shanghai

Xiaoyueliang (pseudonyme) est une fillette de 3 ans. À la maternelle, sa taille et son physique sont beaucoup plus petits que ceux des autres enfants. L'enfant de 3 ans mesure 87 cm et pèse 10,6 kg. Elle n'est pas très enthousiaste à l'idée de jouer à des jeux et préfère s'asseoir tranquillement et dessiner. Selon la mère de Xiaoyueliang, l'enfant est né naturellement à terme, et le médecin a déclaré que le score et le poids étaient tous deux bons à sa naissance. Cependant, durant son enfance, sa mère a remarqué que Xiaoyueliang avait tendance à transpirer beaucoup lorsqu'elle tétait du lait, mangeait lentement et devenait facilement irritable et agitée. Elle pensait que cela était dû à son manque d’expérience dans l’éducation des enfants et que sa méthode d’alimentation était incorrecte, elle n’a donc pas cherché activement de traitement médical. À mesure que Xiaoyueliang grandissait, son appétit était toujours faible. Elle ne peut pas manger autant que les autres enfants du même âge et sa croissance et son développement sont en retard par rapport à la courbe de croissance standard. De plus, Xiaoyueliang préfère être calme et n'aime pas bouger. Il n'aime pas courir et sauter dehors, et parfois il a même du mal à respirer après les activités. Lors de l'examen physique avant la maternelle, on nous a dit que l'enfant avait un souffle au cœur et il nous a été recommandé d'emmener Xiaoyueliang dans un hôpital spécialisé pour enfants pour un examen approfondi. Après examen par un spécialiste pédiatrique, il a été constaté que Xiaoyueliang non seulement ne répondait pas aux normes de taille et de poids, mais souffrait également de divers problèmes tels qu'une hypertrophie du foie, une hypertrophie du cœur et un souffle cardiaque. Une échographie cardiaque plus poussée a révélé une cardiomyopathie dilatée et une insuffisance cardiaque. Après avoir été admise à l'hôpital et avoir reçu une série de diagnostics et de traitements, l'appétit de Xiaoyueliang a progressivement augmenté et son poids a également augmenté. Après un réexamen, ses indicateurs de fonction cardiaque se sont également améliorés, mais elle a toujours besoin d'un réexamen et d'un suivi approfondis ainsi que d'un traitement médicamenteux.

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1. Qu’est-ce que la cardiomyopathie dilatée ?

La cardiomyopathie dilatée, également connue sous le nom de cardiomyopathie congestive, est le type de cardiomyopathie le plus courant chez les enfants. Elle peut se manifester par une hypertrophie de l'ensemble du cœur, principalement du ventricule gauche, et par de faibles contractions cardiaques, souvent accompagnées d'une insuffisance cardiaque, voire d'une insuffisance cardiaque.

2. Quelles sont les principales manifestations de la cardiomyopathie dilatée ?

La plupart des enfants atteints de cardiomyopathie dilatée présentent souvent des symptômes de fatigue, de perte d’appétit et d’inactivité, et certains enfants peuvent ressentir des douleurs abdominales. Chez le nourrisson, les symptômes peuvent inclure des difficultés à s’alimenter, un manque de prise de poids, des difficultés à respirer lors de la succion du lait, de l’irritabilité et une transpiration excessive. Certains enfants peuvent même souffrir de syncope cardiaque. L’examen physique peut révéler une hypertrophie du cœur et des souffles cardiaques. En cas d'insuffisance cardiaque, on peut observer un œdème des membres inférieurs, une hépatomégalie et un rythme de galop.

3. Quelles sont les causes courantes de la cardiomyopathie dilatée ?

À l’heure actuelle, la cause de la cardiomyopathie dilatée chez la plupart des patients n’est pas encore très claire. Cela peut être lié à des facteurs tels qu'une mutation génétique (MYH7, MYBP3), la génétique, l'arythmie (tachycardie auriculaire, syndrome de préexcitation), le métabolisme (comme une carence en carnitine) et des troubles nutritionnels (comme une carence en sélénium).

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4. La cardiomyopathie dilatée est-elle une « condamnation à mort » ?

Au stade avancé de la cardiomyopathie dilatée, une insuffisance cardiaque est souvent présente, ce qui affecte la fonction de pompage du cœur. Bien que l’insuffisance cardiaque soit la cause directe la plus importante de décès par maladie cardiovasculaire, le fait d’être atteint d’une cardiomyopathie dilatée ne signifie pas que vous êtes « condamné à mort ». Si une cause claire peut être trouvée, comme une arythmie (tachycardie auriculaire, syndrome de préexcitation), un trouble du métabolisme (comme une carence en carnitine), etc., et qu'un traitement ciblé est administré, l'enfant peut se rétablir complètement. Pour d’autres enfants dont les causes sont inconnues, des médicaments et des dispositifs anti-insuffisance cardiaque standardisés et individualisés peuvent également améliorer partiellement la fonction cardiaque et retarder la progression de la maladie. Les enfants atteints de cardiomyopathie dilatée en phase terminale et d’insuffisance cardiaque peuvent être sauvés par une transplantation cardiaque.

5. Comment standardiser le traitement de la cardiomyopathie dilatée ?

Pour traiter la cardiomyopathie dilatée, le traitement principal est symptomatique, c'est-à-dire ciblant l'insuffisance cardiaque, la prise d'un traitement médicamenteux associé à des améliorations du mode de vie. Qu’il s’agisse d’éviter les infections respiratoires, la fatigue excessive et d’autres déclencheurs, de rechercher un traitement médical en temps opportun, d’utiliser les médicaments de manière standardisée, de surveiller et de gérer l’alimentation, la consommation d’eau et les changements de poids, chaque lien ne doit pas être négligé. Il est particulièrement important de souligner que la médication standardisée reste nécessaire lorsque l’état est stable. La pierre angulaire du traitement de l’insuffisance cardiaque est l’utilisation standardisée et suffisante de médicaments qui peuvent améliorer le pronostic de l’insuffisance cardiaque. Lorsque l'insuffisance cardiaque atteint un certain degré, des traitements non médicamenteux peuvent également être envisagés en fonction de l'état, tels que la thérapie de resynchronisation cardiaque, le défibrillateur cardioverteur implantable, la thérapie par dispositif d'assistance ventriculaire, la transplantation cardiaque, etc. Le plus important est que les parents soient suffisamment attentifs, détectent les symptômes et les changements d'état des enfants à un stade précoce et coopèrent avec les médecins pour la gestion et le traitement de la maladie à long terme.

6. Dois-je prendre le médicament pour traiter la cardiomyopathie dilatée à vie ?

Il existe deux types de médicaments thérapeutiques : les médicaments qui aident à soulager les symptômes, comme les diurétiques, les vasodilatateurs ou les médicaments cardiotoniques ; l'autre est constitué de médicaments qui aident à prolonger la survie, notamment les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC)/bloquants des récepteurs de l'angiotensine II (ARA), les inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine/néprilysine (ARNI), les bêtabloquants, les antagonistes de l'aldostérone, les inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose 2 (SGLT2i), les inhibiteurs du nœud sinusal et les nouveaux agonistes solubles de la guanylate cyclase. Le premier type de médicament n’est utilisé que lorsque les symptômes sont évidents ou plus graves, tandis que le second type doit être pris à long terme et en quantités suffisantes. Bien sûr, de nombreux éléments nécessitent une attention et une observation lors de l’utilisation de médicaments contre l’insuffisance cardiaque. Il est donc préférable de les utiliser et de les ajuster sous la direction d’un médecin.

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7. Dans quelles circonstances une transplantation cardiaque est-elle nécessaire ? Existe-t-il un cœur artificiel ?

En raison de la rareté des donneurs de greffe et du coût élevé de la transplantation, la transplantation cardiaque est généralement utilisée comme traitement non conventionnel de l’insuffisance cardiaque avancée, en particulier pour la transplantation cardiaque pédiatrique. Actuellement, il n’y a pas beaucoup d’hôpitaux en Chine capables de réaliser des transplantations cardiaques pédiatriques. Le Centre médical pour enfants de Shanghai, affilié à la faculté de médecine de l'université Jiao Tong de Shanghai, où je travaille, a réalisé la première transplantation cardiaque pédiatrique depuis 2019 et a réalisé 12 transplantations cardiaques pédiatriques jusqu'en 2024. La recherche et le développement de cœurs artificiels n'ont jamais cessé, mais jusqu'à présent, la chirurgie de transplantation cardiaque artificielle permanente est encore immature. Cependant, les dispositifs d’assistance ventriculaire sont relativement matures et sont généralement utilisés comme transition en attendant une transplantation cardiaque, et peuvent même être utilisés pour un traitement à long terme.

8. Existe-t-il un nouvel espoir pour le traitement de la cardiomyopathie dilatée ?

Avec les progrès de la science et de la technologie et le développement actif de la recherche médicale, de nouvelles méthodes de traitement continuent d’émerger. Ces dernières années, un certain nombre de nouveaux médicaments susceptibles d’améliorer le pronostic de l’insuffisance cardiaque ont émergé dans le domaine de l’insuffisance cardiaque, notamment les inhibiteurs du récepteur de l’angiotensine/néprilysine (ARNI), les bêtabloquants, les antagonistes de l’aldostérone, les inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose 2 (SGLT2i) et les nouveaux agonistes solubles de la guanylate cyclase (vilicipguat). Les « cinq fleurs d’or » représentées ont obtenu de bons effets thérapeutiques dans l’amélioration de l’insuffisance cardiaque. Je crois qu’il y aura encore de nouveaux espoirs dans le futur.

9. Après une insuffisance cardiaque, comment gérer de manière globale le mode de vie de l’enfant ?

Les patients souffrant d’insuffisance cardiaque doivent suivre un régime léger et éviter une consommation excessive de sel. Une restriction stricte de l’apport en sodium n’est pas recommandée dans les stades légers ou stables de l’insuffisance cardiaque. Pour les patients souffrant d’insuffisance cardiaque qui présentent des symptômes avec peu d’activité, il est recommandé de limiter l’apport en sodium à < 3 g/j. En cas d’insuffisance cardiaque aiguë avec surcharge volémique, l’apport en sodium doit être limité à < 2 g/j.

Les patients souffrant d’insuffisance cardiaque légère à modérée n’ont pas besoin de restreindre systématiquement leur apport hydrique. Les patients souffrant d’insuffisance cardiaque sévère limitent leur consommation de liquide à 1,5 à 2,0 L/j. L'apport hydrique ici comprend l'eau potable, la bouillie, la soupe, etc. Il est préférable de le consommer en petites quantités en plusieurs fois. En même temps, vous devez observer et enregistrer le volume d’urine plus souvent. Pendant la période stable de l’insuffisance cardiaque, la quantité de liquide ingérée et le volume d’urine doivent être fondamentalement les mêmes.

Les patients souffrant d’insuffisance cardiaque doivent mesurer et enregistrer leur poids à la même heure et dans les mêmes conditions chaque jour afin que la rétention d’eau puisse être détectée en temps opportun.

Réduisez progressivement le temps passé assis et faites de l’exercice. Pour les patients gravement malades souffrant d’oppression thoracique, d’essoufflement et d’incapacité à tolérer les activités quotidiennes, l’activité physique doit être strictement limitée. Une fois l’état stabilisé, la quantité d’exercice doit être progressivement augmentée de manière appropriée, mais un plan d’exercice doit être élaboré sous la direction d’un médecin ou d’un professionnel en fonction des circonstances personnelles.

Enfin, il convient de souligner que la plupart des directives nationales et internationales indiquent que les enfants atteints de cardiomyopathie dilatée stable peuvent recevoir des vaccins inactivés, et pour les vaccins atténués, il est recommandé que la décision de vacciner soit prise après évaluation par un spécialiste.