Le taux de cholestérol élevé est-il simplement dû au fait de « trop bien manger » ?

Contexte de l'affaire

M. Wang a 43 ans cette année. Il est en très bonne santé et aime manger de tout. Cette année, l’entreprise a fourni à ces employés en bonne santé des tests génétiques gratuits liés au risque de maladie cardiovasculaire héréditaire et des médicaments personnalisés conçus spécifiquement pour les personnes en bonne santé, à titre d’avantage social. Non seulement ils peuvent détecter le risque de maladie cardiovasculaire héréditaire, mais ils peuvent également obtenir leurs propres « Instructions de médicaments individualisées pour les maladies cardiovasculaires » exclusives. Lorsque M. Wang a entendu cela, il a décidé d'en faire un, car non seulement c'était gratuit, mais il pouvait aussi apprendre beaucoup de choses. M. Wang a signé le formulaire de consentement éclairé correspondant et a déclaré avec assurance au personnel de l’entreprise de tests qu’il était en très bonne santé ! ! !

Les résultats du test ont surpris M. Wang !

M. Wang pensait initialement que les résultats du test devraient être normaux, mais la réalité lui a porté un coup fatal. Le rapport du test génétique a montré que M. Wang était porteur d'une variante pathogène hétérozygote sur le gène APOB, qui était clairement associée à une dyslipidémie héréditaire - hypercholestérolémie familiale (HF). Le personnel de l’entreprise de tests a immédiatement contacté M. Wang et lui a demandé les résultats de son dernier examen physique. Il s’est avéré que les taux de cholestérol total et de mauvais cholestérol – cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C) – de M. Wang avaient augmenté de manière significative, atteignant respectivement 6,64 mmol/L (plage normale de 2,8 à 5,7 mmol/L) et 4,72 mmol/L (plage normale < 4,0 mmol/L), et ce depuis un certain temps. Auparavant, M. Wang pensait toujours que son taux élevé de lipides sanguins était dû à son travail chargé et à ses activités sociales récentes, ainsi qu'à sa consommation excessive de viande et de poisson. Il pensait qu'une fois cette période passée, il pourrait revenir à la normale en mangeant plus léger et en faisant de l'exercice, sans avoir besoin de prendre de médicaments ni d'aller à l'hôpital.

Cependant, selon le consensus des experts chinois sur l'HF, trouver un résultat de test génétique positif avec une mutation pathogène claire est la référence pour diagnostiquer l'HF. Par conséquent, M. Wang peut être directement diagnostiqué avec FH. L'augmentation de son cholestérol total et de son LDL-C est également due à la mutation pathogène APOB dont il est porteur, et non pas simplement à de mauvaises habitudes de vie comme il le pensait. Comparés aux personnes qui ont un taux élevé de lipides sanguins en raison de troubles métaboliques, les patients atteints d’HF ne peuvent pas réduire leur taux de cholestérol à un niveau sûr simplement en ajustant leur régime alimentaire et en faisant de l’exercice. Au cours d'un interrogatoire plus approfondi, le personnel a également appris que la mère de M. Wang prenait également des statines pour contrôler son taux de LDL-C. Par conséquent, la variante pathogène de M. Wang était probablement héritée de sa mère, qui avait également un taux de cholestérol élevé, et il y avait 50 % de chances qu'elle soit transmise à sa progéniture. Après avoir appris que son diagnostic d’HF serait transmis à la génération suivante, M. Wang est soudainement devenu nerveux et ne savait pas quoi faire.

Quel type de maladie est l’HF ?

L'HF est une maladie génétique autosomique (co)dominante, dont les facteurs génétiques représentent 60 à 80 %. Sa principale manifestation clinique est une augmentation significative du taux sérique de LDL-C. Certains patients peuvent développer des xanthomes sur la peau/les tendons et peuvent même développer une maladie coronarienne à leur apogée.

L'HF peut être divisée en hypercholestérolémie familiale homozygote (HFHo) (≥ 2 mutations), qui est cliniquement plus grave, et en hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFHe) (1 mutation), qui est plus légère et souvent sous-diagnostiquée. L'HeFH est en fait assez courante dans la pratique clinique, avec environ 1 personne sur 200 à 250 souffrant de la maladie, mais la plupart des manifestations cliniques ne sont que des taux élevés de LDL-C sérique. Cependant, tout comme M. Wang, les gens ne se penchent souvent pas sur les causes réelles des niveaux élevés de LDL-C. Même en cas de maladie coronarienne, la plupart des personnes ont recours à des traitements symptomatiques tels que la pose d’un stent. C’est également la principale raison des faibles taux de diagnostic et de traitement de l’HF dans le monde.

Xanthomes et arc cornéen pouvant survenir chez les patients atteints d'HF

Que devrait faire M. Wang ? (L'importance des tests génétiques)

Selon le consensus des experts chinois sur le dépistage et le diagnostic de l'HF, après que M. Wang a été diagnostiqué avec l'HF grâce à un test génétique, il devrait immédiatement commencer un traitement médicamenteux hypocholestérolémiant pour contrôler les niveaux de LDL-C dans la plage normale. Cela peut réduire le risque de maladie coronarienne et améliorer le pronostic. Le consensus des experts et les lignes directrices nationales et internationales recommandent également que les membres de la famille immédiate des individus chez qui une mutation pathogène claire a été détectée soient examinés pour déterminer le site de la mutation. Il a été vérifié que la fille asymptomatique de M. Wang, âgée de 13 ans, est également porteuse de cette mutation pathogène et risque de développer une FH à l’avenir. Selon les directives (Figure 1), un traitement préventif hypolipidémiant peut être adopté, ce qui peut retarder considérablement l’âge d’apparition de la maladie coronarienne et vraiment se préparer à un jour de pluie !

Bien sûr, si M. Wang et sa fille souhaitent avoir un bébé en bonne santé à l’avenir, ils peuvent également empêcher les futurs bébés de tomber malades grâce à la fertilité sélective (comme le dépistage prénatal ou le dépistage génétique préimplantatoire).

Figure 1. Un diagnostic et un traitement précoces sont d’une grande importance pour le pronostic des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale (HF) et peuvent retarder considérablement l’âge d’apparition de la maladie coronarienne. D'une manière générale, les lipoprotéines de basse densité (LDL-C) des individus sans FH s'accumulent à un niveau qui provoque une maladie coronarienne vers l'âge de 55 ans, tandis que les patients hétérozygotes atteints de FH peuvent développer une maladie coronarienne vers l'âge de 35 ans, et les patients homozygotes atteints de FH peuvent même la développer dès l'âge de 12,5 ans. Parallèlement, le tabagisme, le diabète, l’hypertension, l’augmentation des triglycérides et des lipoprotéines (a) et la diminution des lipoprotéines de haute densité (HDL-C) sont des facteurs de risque de maladie coronarienne, et l’âge d’apparition chez les femmes est plus tardif que chez les hommes présentant les mêmes affections.

Résumé de l'affaire

Dans la vie quotidienne, un taux élevé de lipides sanguins semble être devenu synonyme de « trop bien manger », et d’innombrables personnes partagent la même idée que M. Wang. Lorsque les gens découvrent que leurs lipides sanguins sont élevés, la première chose à laquelle ils pensent est souvent de les réduire en faisant de l’exercice et en contrôlant leur alimentation plutôt qu’en prenant des médicaments. Cependant, peu de gens savent que certains types d’« hyperlipidémie » sont innés et ne peuvent pas être entièrement rétablis à la normale en améliorant uniquement le mode de vie. Les lipides sanguins doivent être contrôlés dans une plage sûre en combinant des médicaments et d’autres moyens.

Si vous avez déjà eu des « taux élevés de lipides sanguins », en particulier un taux élevé de LDL-C, ne vous laissez pas trop emporter par le monde de la « trop bonne alimentation ». Consultez un médecin à temps et obtenez un diagnostic clair pour savoir s’il s’agit d’un trouble lipidique sanguin héréditaire, y compris l’HF. Ce n’est qu’alors que vous pourrez établir un diagnostic précis, un diagnostic et un traitement précoces, et retarder, voire éviter, l’apparition d’une maladie coronarienne ! Une fois la cause génétique clairement identifiée, cela peut également aider à identifier les membres de la famille qui sont également à risque de contracter la maladie, comme la fille mineure de M. Wang, fournissant ainsi des orientations pour l’eugénisme et évitant une nouvelle transmission de la maladie dans la famille.

Pour en savoir plus sur la santé cardiovasculaire, veuillez suivre les conférences sur le cœur du Dr Ma.

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