Journée internationale des maladies rares : « Homme marionnette » et « Poupée de porcelaine »... Que savez-vous ?

Xianxian (pseudonyme), qui a deux ans et demi cette année, souffre d'atrophie musculaire spinale. Au début de l'année, accompagné de sa mère, il est devenu l'un des premiers patients à recevoir une injection de nusinersen sodique, un médicament vital « à prix exorbitant » qui coûtait à l'origine 700 000 yuans par injection, après avoir été inclus dans l'assurance médicale de l'hôpital pour enfants du Hunan.

Selon les enquêtes, le temps moyen de diagnostic des patients atteints de maladies rares était par le passé de 4 ans. Il y avait peu de cas cliniques, peu d'expérience et peu de médicaments disponibles et coûteux, ce qui a conduit à ce que de nombreux patients atteints de maladies rares soient « retardés ». Le dernier jour de février de chaque année est la « Journée internationale des maladies rares ». Dans notre pays, plus de 20 millions de patients atteints de maladies rares, dont Xianxian, sont de plus en plus « sous les feux de la rampe ».

N’abandonnez aucune vie et laissez la fleur de la vie s’épanouir avec des couleurs éclatantes. Formulation d'un catalogue de maladies rares, établissement d'un réseau national de collaboration pour le diagnostic et le traitement des maladies rares, création de l'Alliance chinoise pour les maladies rares... Notre pays a toujours pratiqué le concept de « l'être humain d'abord, la vie d'abord » et a continuellement promu la « solution chinoise » pour résoudre le problème de la prévention et du traitement des maladies rares.

« Homme Marionnette » et « Poupée de Porcelaine »... Que savez-vous des maladies rares ?

Marionnettes, poupées de porcelaine, patients atteints de SLA… derrière ces surnoms apparemment beaux et adorables pour les maladies rares se cache la douleur déchirante de chaque famille. Les données montrent qu’il existe plus de 7 000 maladies rares connues dans le monde, dont 95 % n’ont aucun traitement efficace.

Des études ont montré que plus de 80 % des maladies rares sont causées par des facteurs génétiques et que plus de 50 % des maladies rares surviennent à la naissance ou dans l’enfance.

Personne ne resterait indifférent en voyant une telle scène.

L'adolescent Xiao Duoduo (pseudonyme) a été torturé par la « maladie de l'homme de pierre » - fibrodysplasie ossifiante progressive progressive, et est devenu maigre et petit, comme un enfant de sept ou huit ans. L’ossification anormale de ses articulations de la hanche, du genou et du coude l’empêchait de bouger. Allongé dans son lit d’hôpital, il ne pouvait même pas se retourner. Quand les autres le retournaient, c’était comme retourner un morceau de bois dur.

En tant que maladie congénitale causée par une mutation génétique, la maladie de l'homme de pierre est une maladie rare parmi les maladies rares. Selon l'organisation internationale de patients « Focus on Fibrodysplasia Ossifiantes Progressives », l'incidence de la maladie de l'homme de pierre dans mon pays est comprise entre une sur un million et deux sur un million. L'âge d'apparition est précoce et certains bébés présentent même des symptômes précoces dans le mois suivant la naissance, mais les patients ne présentent aucune anomalie intellectuelle.

Le journaliste a appris lors de l'interview que les médecins et les examinateurs médicaux n'ont actuellement pas une compréhension suffisante du « syndrome de l'homme de pierre ». Les tests de confirmation pertinents prennent beaucoup de temps et transfèrent les patients vers plusieurs hôpitaux, ce qui peut facilement retarder le traitement des patients. À l’heure actuelle, cette maladie n’est pas incluse dans la liste des maladies rares dans mon pays.

Diagnostic plus rapide et plus précis ! Permettre à davantage de patients atteints de maladies rares d'être vus

Les maladies rares sont de nombreux types, ont de faibles taux d’incidence et ont fait l’objet de peu de recherches cliniques, ce qui en fait un défi médical majeur auquel l’humanité est confrontée. Cependant, en raison de la grande population de mon pays, le nombre absolu de patients atteints de maladies rares n’est pas vraiment faible.

Le « Rapport d'enquête sociale complet de 2019 sur les patients atteints de maladies rares en Chine » montre que plus de 70 % des médecins ne comprennent pas le diagnostic et le traitement de base des maladies rares, ce qui fait que 42 % des patients atteints de maladies rares sont mal diagnostiqués et que 40 % des patients atteints de maladies rares mettent plus d'un an à être diagnostiqués.

« Le seuil technique élevé requis pour diagnostiquer les maladies rares est un facteur clé de la difficulté de diagnostic des maladies rares. » Li Linkang, directeur exécutif de l'Alliance chinoise pour les maladies rares, a déclaré que de nombreux hôpitaux ne disposent pas encore de la technologie nécessaire pour diagnostiquer les maladies rares. De plus, le nombre de patients atteints de maladies rares est faible, les équipements et les dispositifs de test correspondants sont coûteux et les hôpitaux généraux n’ont pas la capacité de mener à bien les projets de test correspondants.

À l'heure actuelle, alors que les « Deux sessions » nationales sont sur le point de se tenir, certains membres de la CCPPC ont avancé des suggestions, notamment l'exploration conjointe du mécanisme d'assurance médicale pour les médicaments contre les maladies rares et l'intégration des médicaments concernés dans l'assurance maladie commerciale, afin de résoudre plus vigoureusement les problèmes de difficulté des patients à utiliser les médicaments et à consulter un médecin.

De plus, considérant que 80 % des maladies rares sont liées à des mutations génétiques, il est tout aussi important de renforcer la prévention et le dépistage qui y sont associés.

Combattez la maladie ! Toutes les parties travaillent ensemble pour promouvoir l’amélioration des capacités de prévention et de traitement des maladies rares

Nous pensions autrefois que les patients atteints de maladies rares devaient être une minorité. Cependant, compte tenu de l’énorme population de la Chine et même du monde, le nombre total de patients est stupéfiant. Malheureusement, la plupart de ces patients doivent faire face à cette rare probabilité de vie dès l’enfance.

Prêter attention au traitement des maladies rares, c’est prêter attention à l’avenir de chacun d’entre nous. Les maladies rares sont le résultat de maladies courantes se développant à l’extrême et sont également le résultat inévitable de la subdivision des maladies. Accorder de l’attention aux maladies rares, les étudier et aller au fond de leur essence sera également bénéfique pour le traitement des maladies courantes et, en fin de compte, nous en bénéficierons tous. Les patients atteints de maladies rares ne sont donc plus un fardeau pour nous, et les prix exorbitants des « médicaments orphelins » ne nous sont plus étrangers.

121 maladies rares ont été incluses dans la première liste des maladies rares, plus de 60 médicaments contre les maladies rares ont été approuvés pour la commercialisation et plus de 40 médicaments contre les maladies rares ont été inclus dans la liste nationale des médicaments d'assurance médicale... Ces dernières années, mon pays n'a jamais cessé de promouvoir l'assurance médicale pour les groupes de maladies rares.

Li Linkang a déclaré que la Chine travaillait ensemble pour créer un « modèle chinois » pour l'utilisation de médicaments pour les maladies rares et protégeait soigneusement la vie de chaque patient. « C’est notre souhait et notre responsabilité communs de ne laisser aucun patient de côté. » Grâce aux efforts conjoints de la Commission nationale de la santé, de l'Alliance chinoise pour les maladies rares, de l'hôpital universitaire de médecine de Pékin, etc., le fonds central de loterie spéciale pour le bien-être public est utilisé pour soutenir le projet visant à améliorer les capacités de diagnostic et de traitement des maladies rares. Au cours de la période du 14e Plan quinquennal, le pays allouera 300 millions de yuans au diagnostic et au traitement collaboratifs multidisciplinaires des patients atteints de maladies rares, aux tests génétiques et aux conseils pour les patients atteints de maladies rares et les membres de leur famille, ainsi qu'à la formation des médecins aux capacités de diagnostic et de traitement des maladies rares.

C’est une bataille qui ne se mène pas seul. Depuis 2018, les services concernés mettent tout en œuvre pour soutenir la prévention et le contrôle des maladies rares et apporter de l’espoir aux patients. Les départements de la santé, des sciences et technologies, de la surveillance des médicaments, de l'assurance médicale, de l'industrie et des technologies de l'information, entre autres, ont travaillé ensemble pour promouvoir en permanence la « solution chinoise » afin de résoudre le problème de la prévention et du contrôle des maladies rares.

À l'occasion de la 15e Journée internationale des maladies rares

Nous souhaitons le meilleur à chaque patient atteint d’une maladie rare

Paix et bonheur

Tout comme une bénédiction

La vie de chacun de nous est la même

Rien n'est différent à cause de la rareté

Accepter l'existence particulière

Embrassez la vie rare

Nous marcherons avec vous !

Sources complètes : Agence de presse Xinhua, Beijing News, Beidou Media, etc.